List of the most popular hashtags for theme #ГЕНЕТИЧЕСКИЕМУТАЦИИ

Пример редкого генетического дефекта и его проявлений. ⠀ Если на одной из 46 хромосом человека, присутствующих в каждой человеческой клетке, а именно, на третьей, в одном из многочисленных ее генов случается дефект участка, кодирующего белок мышц - кавеолин 3, могут возникнуть следующие проявления. ⠀ Дефект гена CAV3. Ген кавеолина 3. ⠀ Кавеолин-3 находится в мышечных клетках скелетных мышц, диафрагмы и сердца. ⠀ Мутации могут привести к болезни периодических мышечных спазмов, когда в ответ на стимуляцию (постукивание, давление, сжатие) или физическую нагрузку появляются неритмичные волнообразные подергивания мышц (фасцикуляции). Также болезнь проявляется болезненными мышечными спазмами - крампи. ⠀ Мутации в этом же гене могут проявляться изолированным повышением уровня фермента крови - КФК. ⠀ Или развитием LGMD1C (поясно-конечностная мышечная дистрофия 1С). Когда в 5-10 летнем возрасте появляются болезненные мышечные спазмы при физических нагрузках. ⠀ Или изменениями на ЭКГ - синдром удлиненного интервала QT и гипертрофической кардиомиопатией (увеличение размеров сердца с нарушением его функции). ⠀ Регулируются такие отклонения дозированием физической нагрузки, регулированием электролитного состава крови, ограничением приема некоторых медикаментов. #белоккавеолин3 #генетическиемутации #мышечнаяслабость #крампи #мышечныеспазмы #кардиомиопатия #кфк #невролог_краснодар_мазяр Спасибо за фото @oleg_kuchurivsky

Такая тут не женственная, но че то так нравится...с этим носом опухшим ) Будто из времён юношества Вчера спросили, не гетерохромия ли у меня ? Оказалось, что да - частичная гетерохромия (цвет глаз различается сегментами). #генетическиемутации Говорят,что это красиво...

Генетические мутации. При аутоиммунном расстройстве, и разного рода его проявлениях метилирование не работает оптимально. Вместо того, чтобы производить компоненты, необходимые для ДНК, ремонта клеток, детоксикации, психологического благополучия, внимания и речи, организм производит воспалительные вещества, которые дают целый спектр болезненных симптомов. Для тех кто планирует или уже сделал тесты на генетические мутации в цикле метилирования будет полезна эта информация. Вот ряд мутаций которые характерны в большинстве случаев при аутизме: • CBS (цистатионин-бета-синтаза): регулирует ферменты, которые помогают преобразовать гомоцистеин в глутатион, основной антиоксидант. В частности, определенные типы мутаций в генах CBS будут вырабатывать больше конечных продуктов серы в цикле метилирования. В частности, люди, имеющие гомозиготные или гетерозиготные варианты CBS (+ / + или + / -), могут ограничить потребление серосодержащих продуктов (например, крестоцветные, чеснок и такие добавки как MSM, а также препараты типа DMPS, хелаторы на основе серы) Гомозиготные и гетерозиготные мутации CBS также имеют более высокий риск проблем при детоксикации аммиака. (Эта мутация может также косвенно влиять на фермент, называемый G6PDH, который оказывает негативное влияние на уровень метаболизма сахара в крови, образование красных кровяных телец и стабильность кровеносных сосудов, что приводит к легкому образованию гематом, кровотечениям и повреждениям кровеносных сосудов).

Механизм рецепторной мутации, вызывающий миеловидный лейкоз Генетические мутации – довольно частые виновники рака. Детальный механизм таких изменений подвергается тщательному изучению. Новое открытие – специфическая мутация гена N676K в рецепторах FLT3, регулирующих процесс клеточного роста. Мутация гена приводит к неконтролируемому делению белых кровяных телец. Это становится причиной острого миелоидного лейкоза (ОМЛ). Накапливаясь в костном мозге, белые кровяные тельца подавляют рост нормальных клеток крови. Подробнее: http://www.wp-german-med.ru/novoe-na-sajte/2013-mekhanizm-retseptornoj-mutatsii-vyzyvayushchij-mielovidnyj-lejkoz.html #медицина #здоровье #лечение #миеловидныйлейкоз #признаки #симптомы #онкология #обследование #генетическиемутации #рак #лейкоз

Юлианна с братанами. Забавный уродец, самое время в анатомический театр, да так, чтоб вскрывали живьём. #генетическиемутации #детичерновики #кунсткамера #спб

Редактирование генома✍. ⠀ 15 ноября 2017 года сотрудники Детской больницы Бениоффа (UCSF Benioff Children’s Hospital) в Окленде впервые в США опробовали методику редактирования генома непосредственно в организме живого человека. ⠀ Пациентом, согласившимся на рискованный метод лечения, стал Брайан Мэддокс, страдающий от синдрома Хантера. Это одна из форм мукополисахаридоза, редкое рецессивное Х-сцепленное генетическое заболевание, возникающее в результате дефицита ряда ферментов и приводящее к накоплению белково-углеводных комплексов и жиров в клетках. ⠀ Ранее синдром Хантера лечили исключительно симптоматически, при помощи трансплантации костного мозга и инъекций искусственных ферментов. ❕Главным отличием экспериментальной методики стал тот факт, что геном редактировался непосредственно в организме пациента. Ранее, напомним, редактирование происходило над клетками, извлекаемыми из организма, или вовсе выращенными отдельно. Что характерно, вместо популярной сегодня технологии генного редактирования CRISPR учёные использовали альтернативную – Zinc Finger Nuclease. Она подразумевает введение в организм обезвреженных вирусов, несущих в себе закодированный инструмент для редактирования генома. Инструмент синтезируется в клетках печени, после чего начинает активно править геном организма. При этом необходимо, чтобы как минимум в 1% клеток печени заработала правильная копия необходимого гена. В противном случае лечение окажется неэффективным☹. ⠀ Сам Брайан Мэддокс надеется, что его жизнь наконец-то станет хотя бы немного комфортнее и проще. По его словам, на протяжении 15 лет он ждал, когда учёные научатся редактировать человеческий геном и смогут его спасти.

Такая тут не женственная, но че то так нравится...с этим носом опухшим ) Будто из времён юношества Вчера спросили, не гетерохромия ли у меня ? Оказалось, что да - частичная гетерохромия (цвет глаз различается сегментами). #генетическиемутации Говорят,что это красиво...

Хотелось бы немного рассказать про окрас добермана. Окрас: Черный или темно-коричневый с ржаво - рыжими, рыжевато- красными четко ограниченными и чистыми подпалинами. Подпал расположен на морде в виде пятен на щеках и над верхними веками, на горле, на груди в виде двух пятен, на пястях, плюснах и лапах, на внутренних поверхностях бедер, вокруг анального отверстия и на седалищных буграх. (По стандартам FCI) Теперь поговорим о белых доберманах❗Белые доберманы являются неполными или частичными альбиносами. На протяжении некоторого времени ученые были всерьез заинтересованы этим необычным явлением, однако, в конце концов, они пришли к выводу, что альбинизм является довольно вредной мутацией, негативно влияющей на весь организм. Одной из особенностей белых доберманов является то, что у них неправильно развита сетчатка. Именно поэтому они на протяжении всей своей жизни страдают из-за плохого зрения и часто ведут себя как трусы.Обратите внимание на то, что альбинизм ни в коем случае нельзя считать просто одним из типов окраса☝. Это в первую очередь серьезное генетическое заболевание, которое не только значительно изменило внешний вид псов, но и существенно скорректировало их поведение, а также повадки присущие этой породе. К сожалению или к счастью, доберманы-альбиносы не вписываются в общую картину и считаются скорее следствием неудачной мутации, а не успешным экспериментом по улучшению всех показателей присущих данной породе собак. #собаки #окрасдобермана #fkc #любитесобак #любитеживотных #альбинос #генетическиемутации #dog #dobermann #dogs120394 #animals #nature

Привет всем ✋✋✋. Hello, for english please swipe to the left, & find video. Консультировал мужчину с: #синдромкляйнфельтера #кляйнфельтер. Kleinfelter syndrome - please find short English version in pictures and video✋ СК - крайне распространённая патология - на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок, т.е. 0,2% в популяции. Фактором риска возникновения синдрома Клайнфельтера является возраст матери, связь с возрастом отца не установлена. Преобладает патология деления клеток (мейоза); в 2/3 случаев нерасхождение имеет место при материнском овогенезе и в 1/3 — при отцовском сперматогенезе. Во взрослом возрасте наиболее частой причиной обращения к врачу пациентов с синдромом Клайнфельтера является бесплодие, У 10 % мужчин с #азооспермией обнаруживается СК. У 20% мужчин с СК имеется #мозаицизм, то есть варианты #кариотипа 47ХХХY, 47 ХYY. (!) ВСЕГО 18 ПУБЛИКАЦИЙ по запросу "лечение бесплодия с синдромом кляйнфельтера у мужчин" ☝️. По данным исследований, детей с СК, рождённых в мире способом #икси после операции #microTESE крайне мало, но они есть. Однако большинству мужчин с СК эта методика не поможет, Исследования в этой области продолжаются. ЛЕЧЕНИЕ: очень важно своевременно начать заместительную терапию #тестостероном , чтобы предотвратить последствия снижения его уровня в крови и таким образом помочь пациентам в их повседневной жизни и активности. Как видите в этом вопросе ПОЛНО НЮАНСОВ. КАК МОЖНО ПРОБОВАТЬ ЛЕЧИТЬ АЗООСПЕРМИЮ ПРИ СК? В КАКОЙ КЛИНИКЕ ВОЗМОЖНЫ ТАКИЕ ПОПЫТКИ? ЧТО ДЛЯ ЭТОГО НЕОБХОДИМО, КАКАЯ АППАРАТУРА? КАК НЕ ПОПАСТЬ НА "РАЗВОД" ПО БИОПСИИ В ЭКО КЛИНИКЕ? Уверены, что только донор? И МНОГИЕ ДРУГИЕ ВОПРОСЫ: +79175098888 WhatsUp, VIBER, SKYPE, OR AT MY OFFICE: WWW.DOCTOR-RUZAEV.RU #уролог #доктор #врач #РМЛ_генетика #кариотип #kariotype #genetics #доказательнаямедицина_др_рузаев #докторонлайн #бесплодие #азооспермия #РМЛ_мужскоебесплодие #гинеколог #репродуктолог #генетическиемутации #мутации #DrMR_urologist #DrMR_andrologistinmoscow ndrologist #www.doctor-ruzaev.ru