List of the most popular hashtags for theme #РЕДКИЕБОЛЕЗНИ

Друзья, мои, по первому посту, вы наверное поняли, что я сегодня в больницеСкажу больше, в отдельной палате (выложить видео?) Прошла обследование более расширенное: -ЭхоКГ. Врач сказал, что "все хорошо", учитывая в анамнезе кардиомипатию, я побоялась уточнять и переспрашивать. А ведь Ироносов Вячеслав Евгеньевич, говорил, что через 3 месяца терапии, в ЭХО, могут быть положительные изменения -Спирография без динамики (как помните, положительная динамика, уже была ранее) -Кровь,ЭКГ... -Давление 100 на 60 Так же прошла тест 6-минутной хотьбы. Выложилась хорошенько.На все процедуры, ходила сама, но с сопровождением. Признаюсь, после всего этого, очень устала. До палаты еле дошла, болтало и спина болела. Пишу вам, а глаза закрываются....А теперь, время обраиться к болезни моей... Ну что же, мой мерзкий Гликогеноз, сегодня 22.02.2019 канун праздника, а это значит, что я снова в месте, где тебе плохо! Нет, ты вовсе не отбираешь мое время, это я его тебе дарю. И поверь мне, от подаренного времени тебе будет плохо. Признаюсь, мне не просто живется с тобой. А местами, ты делаешь мою жизнь очень тяжелой. Но и я, планирую сделать твою жизнь в моем теле невыносимой! УБИРАЙСЯ, ПОТОМУ ЧТО ЗА ТЕБЯ, НИКТО НЕ БОЛЕЕТ! Инфузия №8...поехалиииии.. #ЗапискиРедкогоПациента #myozyme #genzyme #боремсязамышцы #болезньПомпе #редкиеболезни #редкиелюди #орфанныезаболевания #pompepatient #pompedisease #pompewarrior #raredisease #ИнфузииРедкогоПациента #диалогсболезнью #sanofi #genzymesanofi

«ТОЛЬКО ЖЕНЩИНЫ ДОЛЖНЫ ИМЕТЬ ДЕТЕЙ» Такую фразу мне написала в Директ врач, акушер-гинеколог, которая работает с людьми и уж ей ли не знать про нарушения формирования пола. ⠀ А теперь, как всегда история. ⠀ На приём к гинекологу пришла молодая пара: красивая высокая девушка, не менее симпатичный муж. Проблема деликатна - несколько лет в браке, а детей нет. ⠀ В чем причина? Ответ прост: в подростковом возрасте девочке установили диагноз синдром Свайера: матка есть, телосложение женское.. только яичники не развились, а значит, девушка с 14 лет находилась на заместительной гормональной терапии. ⠀ Вышла замуж. Между мужчиной и женщиной была огромная любовь, если бы не одно но. ⠀ Синдром Свайера это заболевание, при котором девочки являются генетически мальчиками. Кариотип у них 46ХУ. ⠀ Фактически на приём пришли два мужчины, которые хотят ребёнка. Но внешне это обычная девушка, которая, как и все, хочет стать мамой и выносить ребёночка. ⠀ Известно, что женщины с синдромом Свайера могут выносить ребёнка при гормональной поддержке. Только яйцеклетка, естественно, берётся донорская. ⠀ Такие случаи есть и описаны. Так в итоге эта женщина - кто? Имеет ли она право хотеть детей? Имеет ли право выходить замуж? ⠀ А вот насчёт заголовка - спорно. Я с ним не согласна. И меня пугает, когда такие фразы говорят врачи

Давно я не писала, потому что страшно.Громко радоваться еще рано, потому делюсь тихонечко и спустя некоторое время. Всего пару дней назад врачи нам разрешили выходить из бокса на улицу, подышать сведим воздухом. Первый выход ддя меня быд сравним по значению с первым полетом в космос для человечества. Правда потом я мерила температуру тела Оле каждые 30 минут, даже ночью. Мне все время казалось, что она горячая. Но я плакала от счастья, когда мы вышли гулять и поняла, что наша жизнь складывается из маленьких радостей, из мелочей, которые мы перестаем замечать в повседневности, а ведь кто-то не имеет этого. Важно об этом не забывать. Вчера приезжади муж, папа и Андрюшка. Малыши так были рады друг другу. Андрей обнимал Олю, пытался поцеловать, но разрешили целовать только ручку, так он очень часто подьбегал и целовал при каждом удобнлм случае. Поиграли, дети так смеялись оба, что сердце от счастья этих моментов готово было выпрыгнуть из груди. Спасибо Господу за его милость! За этот период было всякое, о чем даже вспоминать не хочется, были дни, когда казалось, что на этом все и закончится. Вашими молитвами пережили эти ужасные моменты. Впереди еще много и долго. Еще возможны осложнения, которые могут появиться или не появиться в любой момент. Сиатистически самые частые осложнения в первые три месяца после пересадки, так называемая РТПХ (реакция трансплантат против хозяина), когда клетки крови, вырабатываемые донорским костным мозгом встречаются с клетками реципиента во внутренних органах и начинают "воевать". Позже 3-х месяцев это тоже возможно, но реже. И чем дальше, тем вероятность уменьшается, НО остается возможной. Так что молиться непрестанно надо, о чем и вас просим. Предвосхищая вопросы скажу, что уровень фермента, который в дефиците при болезни Нимана-Пика будут брать НЕ РАНЕЕ, чем через 2 месяца после ТКМ. А о том, что помогла ли трансплантации и того позже. 6-18 месяцев. Так что запасаемся терпением и продолжаем уповать на Господа и его чудеса, которых вокруг очень много. Я в этом убедилась не однократно за последние 2 недели у нас и наших друзей. Всем здоровья и Божьей помощи!

Редкий #клиническийслучай в пульмонологии. Пациентка 35 лет обратилась на прием к пульмонологу с жалобами на одышку в покое (изменение частоты, ритма и глубины дыхания), резко усиливающуюся при минимальной физической нагрузке (ходьба менее 10 м), общее недомогание, слабость, кашель с малым количеством светлой мокроты. Вышеописанные жалобы связывает с курением. Госпитализирована в пульмонологическое отделение Тульской областной клинической больницы. В ходе диагностического поиска было проведено РКТ (рентгено-компьютерная томография) легких. В ходе исследования врачи-ренгенологи отметили кистозные (патологические полости) перестройки правого и левого легких, участки сращения легочной ткани, множество очагов вокруг лимфатической системы легких, содержимое в правой плевральной полости. Плевральная полость - щелевидное пространство, окружающее каждое лёгкое. Лимфатическая система - часть сосудистой системы, играет важную роль в обмене веществ и очищении клеток и тканей организма. Картина РКТ соответствовала лимфангиолейомиоматозу легких. Лимфангиолейомиоматоз - редко встречающееся заболевание, характеризующееся прогрессирующим кистозным замещением лёгочной ткани, поражением лимфатической системы и появлением опухолевидных образований (ангиомиолипом) органов брюшной полости. Заболевание поражает в основном женщин молодого возраста. Лимфангиолейомиоматоз может развиваться без явной причины или же в рамках наследственного заболевания. Для постановки окончательного диагноза пациентка была проконсультирована в ФГБУ «НИИ Пульмонологии» ФМБА России. Диагноз подтвердился. Назначено лечение с учетом современных рекомендаций. На фоне лечения отмечается улучшение самочувствия, уменьшение выраженности одышки и кашля. Пациентка выписана для дальнейшего амбулаторного наблюдения пульмонологом клинико-диагностического центра. Заведующий пульмонологическим отделением Басилая Арсен Валерьевич. Запись на прием по телефону: 8(4872) 31-80-18 #токб #пульмонолог #редкиеболезни #тула #здоровье

Номер карты СБ для помощи Олечке 5469400025800447 Софья Яковлевна Г. Пытаюсь растянуть удовольствие в кругу семьи, прогулки на улице. Еще пару дней и в больничные стены. Стараюсь ни о чем не думать. Прошу Господа о Чуде исцеления для Олечки. До больницы уже не выходит попасть в Иерусалим, но надеюсь, что после еще не раз сможем все вместе поблагодарить. Искренне благодарны каждому, принимающему участие в судьбе нашей семьи молитвами, финансами, словами поддержки и любой другой помощью. Это придает силы и дает чувство опоры, что мы не одни, что нам не дадут упасть. Храни Вас Господи!Пусть минуют беды, болезни и прочие испытания. #Оленька #дети #детинашевсе #семья #дом #домодедово #Лёля #Ленечка #NPDA #орфанныезаболевания #орфанные #болезни #орфанныеболезни #редкиеболезни #niemannpickdeseasetypea #niemannpick #niemannpickdeseaserussia #нашеподмосковье #жизньбезприкрас

Пока искала фотографию для поста, то пересмотрела кучу и поняла, что многими уже подедилась. Это всё моя нетерпеливость. Мы готовились к первому Новому году Оли почти как к свадьбе. Искали платье, но хотелось нарядного и элегантного одновременно. Смотрела даже на заказ. В итоге нашли в аутлете детской одежды. Там даже быд выбор. Затем заморочилась с пенетками. Тут нас выручила @sliper_shop, как и с колготками. Это была отдельная история. Но на мслышку найти тонкие белые колготки оказался еще тот квест. В общем нарядом мы довольны. И вообще мне очень нравится Оля в платьишках. У нее их гораздо больше, чем в моем гардеробе, как сказала сестра @natashaaverbukh. Знаете, в именах переводов встречаю людей из моего детства, из начальной школы г. Актюбинска, я даже не могу передать словами всех эмоций, слов благодарности за вашу помощь. Последние 2 недели до отъезда я не могла спать спокойно и порой во сне паковала вещи. Очень переживала как тут мы устроимся. Пока все Господь устраивает, много через людские руки. Номер карты для помощи 5469400025800447 Софья Яковлевна Г. #Оленька #дети #детинашевсе #семья #дом #домодедово  #Лёля #Ленечка #NPDA #орфанныезаболевания #орфанные #болезни #орфанныеболезни #редкиеболезни #niemannpickdeseasetypea #niemannpick #niemannpickdeseaserussia #нашеподмосковье #жизньбезприкрас

Номер карты СБ для помощи Олечке 5469400025800447 Софья Яковлевна Г. Не успеваю сейчас каждый день выкладывать посты. Предстоит насыщенная неделя: переезд в другую квартиру, несколько консультаций у специалистов. Оля научилась задирать ножкити держать их ручками. А как она поет..., видимо будет примой большого. Кстати кровати нашли, отдали добрые люди. Сегодня их уже собрали. Другие добрые люди отдали обеденный стол и стулья, а еще журнальный столик. Нам надо очень найти стиральную машинку. #Оленька #дети #детинашевсе #семья #дом #домодедово  #Лёля #Ленечка #NPDA #орфанныезаболевания #орфанные #болезни #орфанныеболезни #редкиеболезни #niemannpickdeseasetypea #niemannpick #niemannpickdeseaserussia #нашеподмосковье #жизньбезприкрас

Всем сложно работать в предновогодний период! Решил рассказать об интересных и редких заболеваниях, отвлечемся от ЛОР-болезней! . Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. . Не существует единообразного уровня распространенности заболевания в популяции, чтобы считать его редким. Заболевание может считаться редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но быть распространенным в других регионах. . Синдром Стендаля. Если человек болен этой необычной болезнью, то при попадании в место, где находится большое число предметов искусства, он начинает испытывать не просто волнение, а головокружение, увеличение пульса и даже галлюцинации. Одним из самых опасных для больных синдромом является галерея Уффици во Флоренции. Собственно именно на основе симптомов недомоганий туристов в этом месте и было описано заболевание. . Цицеро. Люди с цицеро вынуждены есть абсолютно несъедобные вещи. В результате в желудок попадает клей, грязь, бумага, глина, уголь и другие неаппетитные вещества. Ученые полагают, что такое поведение даже в чем-то и оправдано - человек ощущает в своем организме нехватку каких-то микроэлементов или минералов и подсознательно пытается восполнить этот пробел. Похожее поведение свойственно и животным, кошки, к примеру, едят траву, преследуя свои цели. Так что, ощутив потребность попробовать на вкус что-то необычное, возможно, стоит сдать анализы и выяснить истинную причину такого поведения. Истинной же причины такого заболевания пока выяснить не удалось‍♂️. . Про голубую кровь слышали А про кожу? Синдром голубой кожи. Люди с таким диагнозом обладают кожей необычного синего цвета, возможны фиолетовые оттенки, цвета индиго или сливовые. Известен случай, когда в 60-х в Кентукки проживало целое семейство таких "синих" людей, известных как Синие Фьюгейты. Такой цвет кожи не мешал им спокойно жить, некоторые люди доживали и до 80 лет. Такая уникальная особенность передается из поколения в поколение. . А то что у нас все риниты, да аденоиды Поделитесь известными вам редкими болезнями или теми, о которых хотелось бы узнать

Фейсбук напомнил. Прошло 5 лет, а кажется, что недавно. Люблю эти глаза. Они всегда были особенными, я в них читала всё, что Лёня не смог сказать. #Лёнечка #дети #детинашевсе #семья #дом #домодедово  #Лёля #Оленька #NPDA #орфанныезаболевания #орфанные #болезни #орфанныеболезни #редкиеболезни #niemannpickdeseasetypea #niemannpick #niemannpickdeseaserussia #нашеподмосковье #жизньбезприкрас