List of the most popular hashtags for theme #КАРИОТИПИРОВАНИЕ

Носовая кисть у плода и почему она так важна. ⠀ В первом и втором скрининге измеряется длина носовой кости. Нет, это не нос измеряют, а носовую кость. Почему именно ее? Было замечено, что при хромосомной патологии плода (синдром Дауна, Патау, Эдвардса) носовая кость либо полностью отсутствует, либо значительно уменьшена. Измерение носовой кости внесено в обязательный протокол ультразвукового скрининга первого и второго триместра. Более того, чтобы сдать кровь из вены на первый биохимический скрининг, необходимо указать наличие или отсутствие носовой кости на УЗИ. ⠀ Всегда ли уменьшение длины носовой кости равно хромосомной патологии? Нет, не всегда. Существует не один маркер хромосомной патологии, но при «проблемах» с носовой костью генетик отправит вас на инвазивную пренатальную диагностику, чтобы получить материал для кариотипирования. Именно кариотипирование позволит подтвердить или исключить диагноз. ⠀ Вообще, на УЗИ невозможно поставить диагноз синдром Дауна, но можно заподозрить. Установка диагноза осуществляется только на основании кариотипирования клеток плода.

Многим уже известен анализ под названием кариотип. Точнее он называется "кариотипирование". ☝️Этот анализ показывает число и структуру (строение) хромосом. ‍♀️Получив результат, пациенты обычно недоумевают, когда видят простые формулы: 1️⃣46,ХХ - нормальный женский кариотип; 2️⃣46,XY - нормальный мужской кариотип. Ведь анализ недешёвый, и выполнялся достаточно долго, и врачи настоятельно рекомендовали сдать. ❓Что же стоит за этими простыми цифрами и буквами? А вот что... Получив Вашу кровь, из неё выделяются белые ⚪️клетки крови - лейкоциты. В покое хромосомы в ядре клетки расположены очень хаотично и деспирализованно (как будто клубок ниток) и разглядеть их как отдельные структуры невозможно . Для того, чтобы увидеть хромосомы в микроскоп , необходимо, чтобы клетка начала делиться. Для этого к лейкоцитам добавляют митогены, то есть вещества, под действием которых клетка начинает расти и делиться. Если вспомнить курс школьной биологии, то там каждый из нас проходил стадии деления клетки, или митоза: 1️⃣Профаза 2️⃣Метафаза 3️⃣Анафаза 4️⃣Телофаза 5️⃣И собственно деление клетки - цитокинез. В результате чего из одной клетки получается две идентичных ей дочерних. Хромосомы становятся хорошо видны на 2-й стадии деления - метафазы. Но как возможно остановить деление клетки в нужное нам время? ☝️Остановка производится путём добавления в культуру специального вещества - колхицина. Это алкалоид, блокирующий❌ образование микротрубочек и «растягивание» хромосом к полюсам деления клетки и препятствующего тем самым завершению митоза. Полученные клетки в стадии метафазы фиксируются на стекле, окрашиваются (существует много видов окрашивания, но стандартом является GTG окраска) и фотографируются под микроскопом. И становится видно, что каждая хромосома оделась в полосатый костюм! По длине хромосом, а также по этим полоскам (фрагментам) врачи-цитогенетики могут отличить каждую хромосому друг от друга. ☝️Требуется огромный опыт врача и хорошее оборудование, чтобы качественно выполнить анализ. Продолжение #мамадети_кариотип

Добрый день, мои хорошие! Сегодня поговорим про #кариотипирование! Ставьте ❤️ и продолжайте читать! ⠀ Кариотипирование - это исследование хромосомного набора человека, позволяющие выявить отклонения в структуре и числе хромосом. Наш кариотип состоит из 46 хромосом. 22 пары имеют одинаковое строение и у женщин, и у мужчин. Плюс одна пара половых хромосом разная: XY у мужчин и XX у женщин. ⠀ Показаниями к назначению кариотипирования являются: ✔диагноз бесплодие и планирование #ЭКО ✔неудачные попытки ЭКО в анамнезе ✔невынашивание беременности, ОСОБЕННО ПРИВЫЧНОЕ и на ранних сроках до 7-8 недель ✔рождение детей с патологиями (хромосомные заболевания/врожденные пороки) ✔первичная #аменорея (отсутствие менструации) ✔выраженные отклонения по результатам спермограммы у мужа/партнера ( #азооспермия ). ⠀ Репродуктологи назначают исследование на кариотипирование в обязательном порядке. В случае, если выявлены отклонения, назначается консультация врача генетика. ⠀ В большинстве случаев развитие вспомогательных репродуктивных технология позволяет обойти генетические факторы бесплодия с помощью предимплантационного генетического тестирования эмбрионов на анеуплоидии #пгд #пгт. А вы сдавали уже сдали кариотип? Обязательно пишите в комментариях!) #dr_ivf_kuznetsova_подготовкаэко⠀⠀⠀ #детямбыть #мамойбыть #бесплодие #лечениебесплодия #эко #лечениебесплодия #матьидитя #беременность #вожиданиичуда #эффективноеэко #планюшки2018 #овуляция #овуляшки #ждуаиста #ждуребенка #ждудвеполоски #планированиебеременности #беременностьэко #экомама #экомосква #репродуктолог #дневникэко #экошница #запискиэкошницы #экодети

Анализ представляет собой исследование формы, числа и размера хромосом в образце клеток крови человека. Наличие дополнительных хромосом или их частей, отсутствие хромосомы или части какой-либо из них могут быть причиной проблем с развитием функций органов и систем. Даже здоровый человек может оказаться носителем хромосомных перестроек, хоть и не имеет видимых признаков их наличия. Из-за этого могут быть проблемы с вынашиванием беременности, может возникать бесплодие, а также врождённые пороки развития эмбриона. Сейчас все большее внимание уделяется генетическому тестированию. И это не случайно: все больше случаев пар, планирующих беременность, с генетическими аномалиями в кариотипах! Соответственно тактика ведения таких пациентов совершенно особенная! ‍‍ С возрастом человека увеличивается вероятность хромосомных изменений, если мужу и жене больше 35 лет, им показано генетическое тестирование с ЦЕЛЬЮ РОЖДЕНИЯ ЗДОРОВОГО РЕБЁНКА! В случае часто повторяющихся самопроизвольных абортов, остановок развития плода, неспособности к зачатию также делают такой анализ, обоим партнёрам. . Когда уже есть ребёнок с проблемами в развитии и планируется вторая беременность, мужу и жене обязательно нужно сдать кариотип. Если имеются родственники с генетическими изменениями набора хромосом,или человек под влиянием вредных факторов (химические, физические, радиационные) - сдать этот анализ нужно без вопросов. ❗️КАРИОТИПИРОВАНИЕ (анализ крови на кариотип) позволяет выявить: ➿ануеплоидии – то есть изменение количества хромосом в сторону увеличения/уменьшения от нормы. ➰структурные аномалии хромосом – соединение в аномальной комбинации после разрыва. 〰️ специальной подготовки не требуется; Сдаем кровь из вены одновременно с мужем и получаем через 21 день результат! ✅ Если Норма, то планируем дальше беременность; ❌ ОТКЛОНЕНИЯ в кариотипе - идём на приём к генетику! Анализ кариотипа не такой дорогостоящий, абсолютно доступный и не имеет противопоказаний! Сдать его можно ежедневно у нас в Клинике с 8:00 до 20:00. Welcome ❤️ Tver, Скворцова-Степанова, 34 Клиника Генетис 8 4822 313031 #кариотип #генетис #генетистверь #кариотипирование #сдатькариотипклин #клиникаэко

Результаты нашего генетического анализа (кариотипирование с определением аберраций) пришли ещё вчера. Никаких проблем с хромосомами у нас с мужем не обнаружено. Это несомненно хорошо. Все остальное - лечится...хотя пока так ничего и не нашли. ‍♀️ . The results of our karyotype tests are ready. Everything is okay...there’s nothing wrong with our chromosomes. That’s good news, of course. Everything else is treatable...even though the doctors still didn’t find anything. ‍♀️ . #агаповы_dailylife#анализы#кариотипирование#агаповы_babyloss#любовь#светвконцетунеля#babyloss#medicaltest#karyotype#stillbornstillloved#love#вcемдoбpa#stillborn#потеряребенка#смертьребенка

ТЫ ЧТО, БУДЕШЬ ДАУНА РОЖАТЬ? ⠀ Этот вопрос задала мне гинеколог в середине беременности, когда я отказалась делать кариотипирование (прокол,взятие анализа околоплодных вод). ⠀ На мой ответ: "я буду рожать в любом случае, поэтому не вижу смысла в этой процедуре", она сказала: "А муж как?" ⠀ Все началось с того, что анализ крови показал большие риски рождения малыша с синдромом Дауна. Моя врач как-то между делом об этом сообщила, и дала направление на этот анализ. Благо, я уже знала, что после этого есть риск выкидыша, поэтому после литров слез на плече у мужа, я отправилась на дорогущее УЗИ к очень разрекламированному врачу, в недежде, что тот в свою очередь развеет все мои страхи. ⠀ Но нет! Плечи маленькие, нос маленький (гипоплазия носовой кости), все ведёт к этому страшному диагнозу. И опять-таки отправляют на прокол. ⠀ Что я тогда испытывала сложно передать. Но мы с мужем без слов поняли друг друга, что наш ребенок придет в этот мир в любом случае, каким бы он не был, поэтому пришлось взять себя в руки, перестать рыдать, но скрестить пальцы, чтобы доченька родилась здоровой. ⠀ Хотя, признаюсь, я начала изучать, как растить ребенка с СД и даже как-то взбодрилась. ⠀ В итоге, малышка родилась абсолютно здоровой, вон, смеётся на фото ⠀ Во всей этой истории шокирует только поведение врача! Хотя этим вопросом она перевела меня из стадии "уныния" в стадию "гнев" ⠀ Расскажите, чем вас пугали во время беременности?

Сегодня придётся вернуться к истокам, потому что тема ЗБ актуальна. . Замершие беременности или ЗБ это прекращение развития беременности по тем или иным причинам, при этом эмбрион погибает и сохранить такую беременность невозможно, да и не нужно. . Причины ЗБ бывают двух типов: связанные с эмбрионом, связанные с матерью. • Самая частая причина ЗБ это хромосомная аномалия самого эмбриона! Ну вот такой он получился нежизнеспособный. И замрёт такая беременности в том сроке, в котором включится патологическая хромосома. Чем грубее патология, тем раньше замрёт беременность. Это и есть естественный отбор, если вдруг он не срабатывает, это хуже чем ЗБ, в таком случае родится ребёнок инвалид((( Это никому не нужно, поэтому и расстраиваться ЗБ в большинстве случаев не нужно. • На остальные причины ЗБ приходится не больше 20%. . - Нарушения свертывающей системы крови, это самая модная и трендовая в наше время причина. Чтобы ее исключить необходимо пройти следующие обследования: Коагулограмма : АЧТВ, ПТВ, фибриноген, Д-димер, МНО, антитромбин III Допплерометрия маточных сосудов на 21-23-й день цикла, в котором обязательно должна быть овуляция. Аггрегация тромбоцитов или тромбодинамика. Гомоцистеин Полиморфизм генов свертывания. . При наличии изменений в анализах, необходима консультация гематолога, который расширит список анализов. ⠀- Сбалансированные хромосомные транслокации у родителей. Не буду кипятить вам мозг, просто поверьте, при этих аномалиях родители формально здоровы, но вот половые клетки у них содержат патологический набор хромосом. Для того чтобы исключить эту напасть надо сдать КАРИОТИП обоим родителям. Но в итоге, причина ЗБ в этом случае все-равно в хромосомной аномалии эмбриона. ⠀- Совпадение родителей по 3 и более генам гистостовместимости. Чтобы исключить это, обоим родителям необходимо слать кровь на HLA. Данная причина в последнее время очень дискутабельна и опровергается многими специалистами.

Амниоцентез - это процедура, которая предусматривает проведение пункции с целью получения околоплодных вод. ⠀ Амниоцентез позволяет выявить количество и состав гормонов, состав околоплодных вод, нарушения иммунного характера, а также дать оценку общего состояния плода. Кроме этого, с помощью результатов амниоцентеза врач может прогнозировать возможные дефекты развития, проводить #кариотипирование клеток плода, узнать пол будущего малыша, а при позднем амниоцентезе - дать оценку зрелости органов дыхания. ⠀ Амниоцентез в большинстве случаев проводится на сроке 16-19 недель беременности . Однако при подозрении развития заболеваний генетического характера или пороках развития, процедуру могут назначить и на ранних сроках беременности. Кроме этого, амниоцентез может проводиться и на достаточно позднем сроке с целью прерывания беременности, в случаях, если на это есть медицинские показания. ⠀ В нашей клинике #амниоцентез проводит доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой акушерства и гинекологии ДГМА В.А. Потапов .☎ +38(096) 370-13-24 ⠀ #частнаяклиника #гинекологднепр #генензисднепр #потапов #genesisdnepr

Как было бы здорово, если бы все дети на земле выздоравливали от одного лишь поцелуя мамы _________________ Сегодня прям хороший день, Давидика немного раскормили, ест в 5 раз больше чем неделю назад, правда через #зонд, сам ленится.. И наконец-то начал прибавлять вес, с момента рождения +200 гр, мужик Спустя 3 недели (3 бесконечных недели переживаний!) пришёл результат хромосомного анализа, это генетика. 46XY - нормальный мужской. Все хорошо с хромосомами! Первая хорошая новость! #историяДавида #славаБогузавсе #кариотип #генетика #кариотипирование #хромосомы #ДорогуОсилитИдущий #историяДавида_больница