List of the most popular hashtags for theme #СИНДРОМПАТАУ

Рассмотрим детей с хромосомным заболеванием Патау Возникновение в каждой клетке тела трех копий 13-ой хромосомы вместо двух – вот «корень зла», который и несет в себе всю опасность. Также описаны случаи, когда синдром Патау возникал, если часть 13-ой хромосомы привязывалась к другой хромосоме (транслокация) до или в момент зачатия. При транслокации человек получает частичную трисомию и проявления синдрома отличаются от таковых при полной трисомии по 13-ой хромосоме. В своем большинстве синдром не наследуется, а возникает при генетических ошибках в процессе формирования половых клеток. Так названная ошибка заключается в нерасхождении, которое приводит к появлению репродуктивных клеток с ненормальным числом хромосом. Если хотя бы одна из таких половых клеток будет участвовать в процессе постройки генетического материала ребенка, то последний в дальнейшем будет иметь дополнительную 13-ую хромосому в каждой клетке своего организма. Унаследование синдрома Патау наблюдается у тех людей, у которых произошел процесс транслокации, описанный выше. Такие люди попадают в группу риска рождения ребенка с этой патологией, хотя сами признаков синдрома не имеют. Шанс у пары, где один из партнеров имеет «завершенную» транслокацию, родить больного ребенка составляет менее одного процента. #синдромПатау #особенныедети #врожденные #unique_child #uniquechild #особенныйребенок

Милые женщины, запомните! Ни один врач не видит будущего, даже самый умный профессор не может заранее определить судьбу ребёнка, потому что из любого правила бывают исключения, тем более в медицине ❗️Чудеса случаются даже в самых безнадёжных ситуациях. Надо верить в своего малыша.

Никогда не сдавайся, даже если сама природа против тебя. #футбол #ясталфутболистом #инвалид #додик #синдромПатау #силаволи

У нас радость! До этого были слезы и паника! Биохимический скрининг показал высокий риск болезни Дауна(( Беременность долгожданная. Направляли на инвазивное исследование, которое небезопасно для исхода беременности. И, главное, не дает 100% ответа. Результатом будет - "нельзя исключить"... А дальше - мучайся всю беременность((( Биохимический скрининг показывает лишь расчетный популяционный риск. Неверное измерение по УЗИ, например, ТВП (толщины воротникового пространства) может показать высокий риск патологий плода. Есть возможность без вреда для плода все выяснить - просто сдать кровь Слава Богу, неинвазивный тест поаазал низкий риск. Его точность более 99%. Неинвазивные тесты позволяют по крови матери определить хромосомные патологии плода (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса). А также резус крови плода и его пол с 9 недель беременности. Пациентка прислала это фото мне в Контакте, делала исследование не у нас В нашем центре можно сделать это редкое, но очень важное исследование

34 дня любви... В конце марта 2018 мы решили, что хотим быть родителями и начали тебя искать, думали, что это займёт пару месяцев, но нет: 30 апреля я сделала тест и оказалась беременной. Твой папа дежурил, а я одна была дома. Помню, как в ожидании двух полосок я чувствовала себя в ванной, и увидев начала плакать от радости. . Я приготовила розовые капкейки, накупила много вещей и, когда пришёл твой папа, накрыла на стол, он понял, обнял меня и мы плакали от счастья. Пока шли месяцы ожидания, я научилась вязать и связала тебе множество красивых вещей. Мы всегда знали, что ты будешь Юлиан, никогда не было сомнений, до 13 августа, когда нам в Сантьяго сказали, что так и есть — ты мальчик. В этот день доктор сказал, что у тебя есть пиелектазия, но для нашего беспокойства нет причин. .  Когда мы вернулись в Пуерто Аусен, я все же волновалась и мы пошли к другому доктору, срок беременности был почти 6 месяцев и мы сделали УЗИ. Затем, через 15 минут, она остановила нас и предложила несколько вариантов......мы пробыли там почти 2 часа.

В копилку флешмоба #Незапланированная_Беременность Есть у меня одна давняя знакомая. Близкий по духу человек. Она, красавица и умница, достаточно поздно вышла замуж. По большой любви. Рождается у этой чудесной пары очень больной ребеночек с серьёзным генетическим заболеванием - синдромом Патау. Когда узнали об этом - приняли как волю Божию - со смирением. Заболевание неизлечимое: малышка почти не растёт, не развивается, не видит, постоянно плачет. Первое время после рождения провела в больнице... А мама её мне так нежно о своей больной доченьке писала: "Она у нас как Матронушка, тоже слепенькая, и сама как ангел. Тяжело приходится, но справляемся с Божьей помощью. Главное - мы с мужем очень её любим и друг друга любим... Я действительно счастлива..." У меня слезы на глаза наворачивались, когда такое читала, ведь у меня как раз Лушенька появилась - в целом беспроблемный ребёнок. Неужели я могла жаловаться, что мне тяжело, когда у людей такие скорби, а они все равно счастливы?! И буквально на днях узнаю, что в этой семье родился ещё один малыш - мальчик-богатырь, совершенно здоровый! С разницей в год! Он уже обогнал свою сестренку и по весу, и по развитию... Мамино и папино утешение растет - совершенно #НезапланированныйРебенок, кстати говоря... #Дивны_Дела_Твои_Господи ❤❤❤❤❤ PS На фотографии мы с мужем и наша #Серафима_пятая #СиндромПатау #ЧужихДетейНеБывает #ДетейМногоНеБывает #Радоваться #Улыбаться #ЗаВсеБлагодарить #Единомышленники #Поддержка  #ПравославнаяСемья  #МногодетнаяМама #МногодетнаяСемья #Многодетки #Погодки #СемероДетей #ГВ #СлаваБогуЗаВсе #Смирение #ВоляБожия #ОтУлыбкиСтанетВсемСветлей#БольшаяСемья #ХочуРебенка #Декрет #Аборт #ЖизньКакЧудо

Часто от сторонников убийств детей в утробе по признаку здоровья, можно услышать, что такие люди не хотят жить и смысла в их жизни нет. Может тогда у них самих спросить, что люди с особенностями думают по этому поводу?

Скрининг 1 триместра это не просто УЗИ. Это первое серьезное обследование плода, основная цель которого - комплексная диагностика тяжелых хромосомных патологий (с-м Дауна, с-м Эдвардса, с-м Патау) ⠀ ⏳Сроки: с 11 нед. до 13 нед. 6 дней. ⠀ ❓Что смотрят на УЗИ: ⠀ 1)  Толщина воротникового пространства (ТВП). Воротниковое пространство – есть у всех плодов, но при хромосомных заболеваниях оно увеличено- более 2,5мм. Воротниковое пространство исчезает после 14 недель беременности, поэтому очень важно пройти исследование в нужные сроки. ⠀ 2) Носовая кость в норме определяется на УЗИ с 10-11 недели. При хромосомной патологией процессы окостенения происходят позже, поэтому отсутствие носовой кости так же может свидетельствовать о болезни. ⠀ 3) Оценка развития органов и систем, плацентации, количества вод. ⠀ ❓Вторая часть- биохимический скрининг. Определение в крови уровня РАРР-А и бета-ХГЧ. Для каждой недели есть собственные нормы содержания этих белков в крови, при хромосомной патологии плода соотношение белков будет меняться. На основании полученных данных, а также возраста матери специальная программа определяет риски хромосомных патологий (низкий, средний или высокий). ⠀ ⠀ ❎Что делать если риски пришли повышенные? Спокойно! Это еще не диагноз! ⠀ ✔До недавнего времени всем беременным, в этой ситуации, рекомендовали консультацию генетика и хорионбиопсию. Эта процедура инвазивная, когда через переднюю брюшную стенку, под контролем УЗИ, выполняют забор ворсин хориона с дальнейшим анализом его ДНК. ⠀ ✔Относительно недавно появился альтернативный неинвазивный (!) метод: НИПТ тест- определение ДНК плода в крови матери. Анализ может быть выполнен в любое время, начиная с 9-й недели беременности. Точность превышает 99%. Тест одобрен американским сообшеством акушеров и гинекологов и рекомендован для диагностики. Минусы – дорогостоящий. ⠀ ✔В случае отрицательного результата анализа- можно спать спокойно. В случае положительного- каждая женщина решает сама! Никто не имеет права на Вас давить в принятии решения о прерывания беременности! ⠀ Есть ли вопросы? ⠀ ♾#Берегите_себя ♾

Причина образования такой #генетическойаномалии как Синдром Патау – наличие запасной 13-й хромосомы в ДНК. Нарушение обуславливает у ребенка развитие многочисленных пороков строения и различных дефектов центральной нервной и сердечно-сосудистой систем, органов зрения и слуха, мышечной системы (наличие расщелины губы), патологии строения органов половой системы. В 13 паре хромосомного набора человека вместо двух #хромосом образуются три, что и определяет весь спектр врожденных нарушений Частота данного наследственного заболевания: примерно 1 случай на 12 000–20 000 малышей #genext #джинекст #диагностикаспб #беременность #nipt #мамы #скрининг #лабораторияспб #анализыбеременных #днк #гены #генетическиемутации #синдромпатау #iona #ионатетест #здоровье #ябудумамой #будумама #ябудумамой2017 #ждеммалыша #здоровье #дети #анализы #синдромлюбви