Список из самых популярных хештегов по теме #ГЕНЕТИЧЕСКИЕЗАБОЛЕВАНИЯ

В студенчестве увесистый томик под названием "Наследственные болезни и медико-генетическое консультирование", полный устрашающих фотографий, был моим излюбленным чтением С тех пор считаю данную дисциплину обязательной для изучения в школе, не для того, чтобы навсегда отбить охоту рожать, нет А для того, чтобы никто, никогда и ни от кого не услышал распространенную ныне сентенцию вроде "Что ж вы его такого родили, УЗИ что ли не делали?" После прочтения данного труда я приобрела здоровый фатализм и твердое знание о том, что генетических болезней - тысячи, часть из этих тысяч при рождении вообще никак не проявляется, зато потом с возрастом приводит к тяжелейшей инвалидности и даже смерти, а на УЗИ видны - единицы. Поэтому рождались, рождаются и рождаться будут дети с разнообразными генетическими нарушениями. И за очередное "а что же УЗИ -то не сделали?", людям, которые мало-мальски в теме, хочется кинуть в говорящего чем-нибудь тяжёлым Часть наследственных болезней и генетических нарушений на интеллекте и речи никак не отражается, часть, к счастью, вообще проявляется лишь своеобразным внешним видом и не влияет ни на продолжительность жизни, ни на ее качество. Но огромное множество подобных заболеваний влияет на развитие очень существенно, и дети с разнообразными генетическими состояниями приходят в том числе и к логопеду. И об этих состояниях тоже надо иметь представление, чтобы наметить общую канву коррекционной работы, найти сильные стороны ребенка и развить слабые . Также логопеду полезно в принципе иметь представление о так называемых стигмах дизэмбриогенеза - некоторых минимальных особенностях внешности, совокупность которых может навести на мысли о каком-либо генетическом нарушении. Своевременная консультация генетика может очень помочь в коррекционной работе . А вот и проверочка для смелых Эта очаровательная малышка не зря тут иллюстрирует, к сожалению... Каким генетическим заболеванием она страдает?

«Мы с мужем из Краснодарского края. Я из Темрюка, а муж у меня из Каневской. Муж один был в своей семье, а у нас 5 детей – 2 девочки и 3 брата. Я старшая. Очень хорошо, когда в семье много детей. Особенно когда отключают свет – всем вокруг скучно, а нам нет. С мужем мы учились в одном институте. Я – на строителя, а он инженер-механик. Как только мы познакомились, он сразу сказал, что первую нашу дочку будут звать Ева. После института мы жили в Темрюке, но город очень маленький. Летом, конечно, там хорошо – до моря пятнадцать минут, овощи, фрукты, очень все вкусное. Но в остальное время хочется переехать в большой город. Так что мы просто сказали друг другу: а поехали в Питер. Приехали и с тех пор тут задержались. 8 лет уже здесь. Когда я собиралась рожать Еву и сдавала анализы, все было прекрасно, просто идеально. Говорили: здоровая девочка. Но родилась она особенной. Шок, конечно, был сначала. И у врачей, и у меня. Но как-то так постепенно людей мы нашли, которые уже столкнулись с такой проблемой и могли рассказать, что делать, как и куда обращаться. И мы теперь прошли немного по этому пути, все у нас нормально. Сейчас вот сделаем операции на ручках, разделим пальчики, и вообще все будет хорошо.  Очень много для этого сделал мой муж. Я всю эту ситуацию принять не могла, а он говорил: да что тут страшного? Таких детей надо любить. Нам досталось что-то особенное, значит, и мы особенные, будем с этим жить. Будем действовать, двигаться, решать. Первое, что нужно было решить, – ситуацию с внутричерепным давлением. Строение головы у Евы оказалось таким, что мозгу со временем становилось тесно. Нужно было рассечь череп и установить специальные дистракторы – аппараты, корректирующие форму головы. С этим нам помог Русфонд. Он оплатил операцию в Москве. Мы привезли Еву вдвоем с мужем и прямо удивились. Приехали, сидим в коридоре с вещами, а нам говорят: так, не кормить, не поить, сразу на операцию. Только нам дали палату, мы заселились, и – раз! – ее уже забрали. Через четыре часа все уже было сделано.

Прогерия — это редкое заболевание, известное также как прогерический синдром Хатчинсона — Гилфорда, которое вызывается спорадической мутацией всего лишь одного гена. Спорадическими называют мутации, которые не передаются ребенку по наследству от родителей, а возникают при созревании половых клеток или при развитии эмбриона. В результате дети, больные прогерией, быстро лысеют, у них стареет кожа, становятся хрупкими кости. В шесть лет они выглядят стариками, а примерно в тринадцать умирают от инсульта или инфаркта из-за сильного атеросклероза. _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ СТАВЬ ❤️И ПОДПИСЫВАЙСЯ #медицина #медик #болезнь #прогерия #старость #дети #ребенок #гены #генетическиезаболевания #смерть #студенты #шпаргалки #медики

Нередко люди думают, что сеансы регрессотерапии это просто. Сидишь напротив ведомого, что-то его спрашиваешь, он отвечает…какая наука? Любой без обучения так может. Сейчас я расскажу о вчерашнем сеансе. У ведомой тяжелая ,редкая генетическая болезнь, у кого-то, как у нее болезнь протекает легко, а кто-то от нее умирает в раннем возрасте. Это и было запросом – попробовать разобраться. Регресс – не целительство, не лечение, но прорабатывая причины, он помогает. Либо облегчая течение болезни, либо устраняя ее полностью (если нет органики и возраст позволяет), либо помогает найти путь к лечению. Поэтому мы можем брать в запрос – понять причины происходящего. Ведомая достала негативы. Те, про которые пойдет речь – потолок над головой, перекрывающий поток энергии от высших и железные конечности и органы. Выяснила, как они влияют и на какие энергоцентры они запитаны, мы поняли, что происхождение их надо искать в Роду. Пошли в Род. Не без труда нашли ветку и поколение, в котором появился потолок и начали с ним разбираться. Сначала нам показали милого дедка, пашет себе в поле, дома жена – бабка и младенец. Дед говорит «сын», а мы понимаем, что нам морочат голову. Я попросила ведомую убрать морок. Показали молодого богатого успешного мужчину ,в тереме. Дом полная чаша, семья, достаток. Вранье! Через какое-то время мы допытались до правды, но нам она не понравилась. В темной пещере живет женщина, не молодая и не старая, одинокая, никого у нее нет. Кроме духов, с которыми общается женщина. Женщина живет в лесу, ставит капканы – ямы ловушки, в которых она ловит людей. Потом несет их в пещеру, расчленяет на жертвенном столе. Кормит духов, духи ей продлевают жизнь и дают сил и молодость. Через какое-то время люди из деревни выследили эту женщину и жестоко ее убили. Пошли мы к рождению, увидели, как она родилась. Мать не замужем, нагуляла ребенка от женатого, сильно в него влюблена была. Беременность скрывала, женатый на ней жениться или просто жить с ней отказался. Родила ,скрываясь от людей, отнесла ребенка в лесную хижину. Приходила к дочери ,кормила ее, лет до 7-8. Продолжение следующим постом ➡️➡️➡️

Редким счастливчикам посвящается. . Вот и снова наступил он - день редких генетических заболеваний. Строго говоря, день этот приходится на 29 февраля, такое же редкое, как и сами заболевания, а люди с генетическими отклонениями появляются на Земле ежечасно. Только подумайте: каждый час кто-то на планете узнает, что в какой-то момент что-то пошло не так. Природа отвлеклась на минутку от создания нового человека, а в результате появляется генетически неправильный малыш. . Предугадать это сложно. Некоторые заболевания передаются через поколение или даже через дюжину поколений. Так что, до сих пор гены - это лотерея наоборот. То есть, выигрывают все, кому не достался заветный номер. А тот один "счастливчик", ставший обладателем "особой судьбы", вынужден проявлять чудеса изобретательности, чтобы эту самую особую судьбу вынести. . О нас, людях с редкими генетическими заболеваниями, порой так мало известно, что за свою жизнь мы становимся сами себе генетиками, реабилитологами, терапевтами, тренерами, диетологами... Потому что никто нас не знает лучше, чем мы сами. Жители этих неправильных тел, в основе которых – неправильные гены. . А еще, ты частенько говоришь спасибо Вселенной и всем причастным, что ты именно такой, как есть, потому что знаешь, что могло быть хуже. И спасибо за возможность быть, воплощать какие-то свои идеи, думать, дышать мартовской капелью и шуршать осенними листьями, творить, двигаться и двигать. Столько, сколько тебе позволят твои неправильные гены. Все эти свои простые, естественные для многих, человеческие радости ты воспринимаешь, как подарок, наверное поэтому стараешься использовать их по максимуму. А еще потому, что ты острее других понимаешь, какое хрупкое существо — человек. . Мы есть. Генетически неправильные люди среди людей. И боятся этого факта не стоит. Как не стоит и скорбеть по этому поводу, поскольку для нас это не трагедия, не наказание. Это наш образ жизни. Просто дайте нам шанс быть. Быть среди людей, быть в нормальных человеческих условиях, развиваться и быть полезными в меру своих сил. . И еще… Прямо сейчас, вдохните воздух последнего зимнего дня и скажите спасибо всем причастным, что вы это можете

А сегодня мы отмечали двойной юбилей (подробности в сторис)- сразу у двух малышек день рождения и обеим по 10 лет! . Кирочка и Лерочка, от души поздравляем с днём рождения ! . Радости и побольше весёлых счастливых дней! Новым достижений и умелок!✨ . . . . #Добро #Поможем#помочь#япомогаю#НужнаПомощь #ДелайДобро #добрубыть #Помоги #Благотворительность #МирДобрее #ДетиАнгелы #ДетиАнгелы63 #ДЦП#аутизм#орфанныеболезни #ДЦПНеПриговор #редкиеболезни #ГенетическиеЗаболевания #ПомогиСделатьШаг #Шагая #ПойдуСам#больнойребенок#ребенкунужнапомощь#ПомочьДетям#помочьлегко#детитольятти#детиангелытлт#тлт#лечениедцп#особыйребенок

Поздравляем нашу очаровательную Сонечку С днём рождения!!! Побольше радостных и веселых событий, новых полезных умелок и всегда отличного настроения малышке! С днём рождения, Сонюшка!!!

Какие анализы сдавать перед беременностью? Как/где/когда это лучше сделать? . Такие вопросы часто прилетают мне в Директ. Но ответить на них сможет только ваш гинеколог. По опыту нашей удивительной истории могу сверх этого посоветовать анализы на генетику для самых замороченных. . Вот тут сложнее. Если вы с тем же гинекологом заведёте речь об анализах ДНК, мол слышали где-то такое сдают и историю тут одну знаете.., то (скорее всего) получите 2 варианта ответа: 1. Мы, честно говоря, не слышали о таком 2. Это все деньги на ветер! Зачем оно вам надо? . А вот тут уже решать вам: надо или нет. Почти все ген.заболевания называются редкими, но это потому что генов у нас дофига и у каждого заболевшего нарушение в каком-то одном из них. То есть заболевания редко повторяются, но разнообразие их велико. . Мы сдавали анализ ДНК сначала дочери (полный спектр за 40 тр). Потом себе - для подтверждения - только на тот ген, в котором у Муси была выявлена поломка. Важно: мы сдавали анализы только на излечимые(поддерживаемые) заболевания, так как по анализам крови Эммы у врачей было подозрение на одно из них. Но есть ещё куча всяких других. . Скажу сразу: то, что берут у ребёнка при рождении, - это тест на 5 самых распространённых заболеваний. В этом тесте у Эммы все было . . Если вы хотите перестраховаться до беременности, то тут вам нужен врач-генетик и профессиональная консультация, а не мои советы. . #днк #анализыднк #генетика #гены #генетическийтест #генетическоетестирование #генетика #генетическиезаболевания

#пациент04337 Правый глаз (OD). Постепенное снижение зрения за 4 года, с 1.0 до 0.1. Манифестация в 30 лет. Выставлен диагноз: Наследственная макулярная дистрофия. Болезнь Штаргардта. Типичная форма. ----------------------------------- #patient04337 Right eye (OD). Gradual decrease in vision for 4 years, from 1.0 to 0.1. Start in 30 years. Diagnosis: Hereditary macular dystrophy. Stargardt Disease. Typical form. #докторроманенко #ophthalmologist #офтальмолог #микрохирургияглаза #доктор #врач #ophthalmology #офтальмология #офтальмохирургия #bácsỹ #mắt #неизлечимо #болезньштаргардта #макулодистрофия #наследственныеболезни #генетическиезаболевания #stargardt #retinaldisease #retina