Список из самых популярных хештегов по теме #РЕДКОЕЗАБОЛЕВАНИЕ

Сирингомиелия ⠀ В моём случае природа данного заболевания неизвестна. Мнения врачей расходятся: кто-то говорит, что это находка, другие утверждают, что это следствие аномалии развития. Также есть мнение, что могли повлиять компрессионные моменты, связанные с травмами в прошлом. ⠀ ❌ Вылечить сирингомиелию невозможно. Можно только остановить ее развитие и убрать проявления. ⠀ К сожалению, медицина бессильна. 100 % излечения нет, есть симптоматическое лечение для поддержания состояния человека.Очень помогают Радоновые Ванны ⠀ ✅Цените каждый день, берегите себя, не тратьте время в пустую просиживая в интернете, живите настоящей жизнью! . #сирингомиелия #syringomyelia #центрневрологии #нейрохирургия #неврологи #инвалидностьнеприговор #живем #жизнь #неврология #редкоезаболевание #реабилитация #реабилитационныйцентр #цнс #поражениецнс #победисебя #борьбазажизнь #невролог #невропатолог #сакикрым #родоновыеванны #устькачка #заболеванияпозвоночника #цнс #шейник #шейники#пятигорск#неврологияспб #неврологонлайн#шея#syrinx

Такая маленькая и беззащитная Диана ждет нашей помощи ✅совершите пожертвование с банковской карты на географиядобра.рф ✅Сбербанк Онлайн - Р/С 40703810129000000118 / ИНН 4401165180 / БИК 043469623 В назначении платежа укажите: Диана Туезова ✅Поставьте ❤, напишите добрый комментарий #ГеографияДобра #Нужнапомощь #Делодня #срочно #любовь #Милосердие #добро #помощьдетям #редкоезаболевание #geodobra #charity #ТворидоброБро

Сегодня день борьбы с очень редким заболеванием «мукополисахаридоз» (МПС)❗️ ⠀ Мы крайне мало знаем и слышим о редких, или орфанных болезнях. А о них знать нужно, чтоб вовремя среагировать❗️ И я бы хотела рассказать вам о МПС ⠀ МПС — это генетическое заболевание. Оба родителя должны быть носителями неправильного гена. Такое совпадение случается очень редко — и поэтому мукополисахаридозы относятся к редким заболеваниям. МПС встречается в 1 случае на 25 000 новорожденных. Большая часть нашего организма состоит из соединительной ткани, главным элементом которой являются гликозаминогликаны. Определенный фермент должен расщеплять эти соединения, и если этого по какой-то причине не происходит, то гликозаминогликаны накапливаются в печени, мышцах и других органах, вызывая их поражение. В случае с МПС этот фермент отсутствует, что и приводит к развитию болезни. ⠀ Если вы заметили у своего ребенка какие-либо из нижеперечисленных признаков или уже сталкивались с описанными проблемами, обязательно обратитесь к своему педиатру: — грубые черты лица, приплюснутая переносица и нос с крупными ноздрями, широко посаженные глаза, толстые губы и приоткрытый рот с редкими зубами — тугоподвижность суставов, ограничение движений в них — грыжи и операции по поводу грыжи — помутнение роговицы глаза — низкий рост, задержка роста и развития — врачи диагностировали пороки клапанов сердца ⠀ При подозрении на диагноз МПС лечащий врач (например, педиатр или врач-генетик) может отправить образец крови в одну из специальных лабораторий, проводящих бесплатную диагностику. МПС лечится, но тяжело и долго, главное вовремя поставить диагноз ❗️ ⠀ У племянницы моего мужа похожая болезнь, ей уже на протяжении 10 лет каждый день колят гормон роста, и с его помощью она выросла на 20см, конечно помимо роста у неё ещё очень много других патологий и мне кажется если б она родилась сейчас ее можно было бы вылечить❗️ ⠀ Вот примерно так выглядят детки при этой болезни (фото в карусели) ⠀ Здоровья вашим деткам

«Другие дети, свалившись с велосипеда, отделывались синяками, а у меня оказывались содраны огромные участки кожи, и они долго заживали. Родители не ругались, не винили меня: спокойно делали перевязки в нужных местах. Они ведь не могли надеть на меня скафандр и запереть дома». ⠀ Наша взрослая подопечная Ольга рассказала как живёт с буллёзным эпидермолизом всю жизнь. Про детство в 80-е, когда врачи мало что знали о заболевании, а родители каждый день делали перевязки и растили как обычного ребёнка. Правда на горке всё равно было не покататься и в лес за грибами не сходить, потому что для кожи это большое испытание. ⠀ Про первые трудности с принятием внешности, когда парни не приглашают на танцы, про знакомства в Интернете и как умело пользоваться своим редким заболеванием, если вам с человеком не по пути. ⠀ Как тяжело носить джинсы из плотной ткани, передавать деньги в маршрутке и носить украшения. И про людей. Людей, которые не принимают человека таким, какой он есть. ⠀ «Я давно знаю: те, кому я по-настоящему интересна, кому я нравлюсь как друг или как девушка, не придают значения моим особенностям». — рассказывает Ольга для интернет-издания Wonderzine. ⠀ Статью целиком вы можете прочитать по ссылке в нашем профиле. ⠀ #детибабочки_уженедети ⠀ ФОНД «ДЕТИ-БАБОЧКИ» Написать нам: info@deti-bela.ru ⠀ #благотворительность #благотворительныйфонд #дети #здоровье #charity #charityevent #благодарность #реабилитация #редкоезаболевание #фонддетибабочки #детибабочки #буллезныйэпидермолиз

Побеждает @oncology.imaging (хотя и отрицал менингиому) @oncology.imaging wins (although denied meningioma)) —————————————————— Синдром Протея, так же известный, как синдром Видемана Proteus syndrome also known as Wiedemann syndrome —————————————————— Синдром Протея является редким заболеванием, которое характеризуется разрастанием костей, кожи и других тканей. Органы и ткани, пораженные этим заболеванием, растут диспропорционально по отношению к остальной части тела. Разрастания обычно асимметричны, что означает, распространение процесса идет на правую и левую части тела по-разному. Новорожденные с синдромом Протея имеют мало или вообще не имеют признаков заболевания. Чрезмерный рост становится очевидным в возрасте от 6 до 18 месяцев, и прогрессирует с возрастом. Это редкое заболевание с частотой менее 1 на 1 миллион человек. Лишь несколько сотен больных описано в медицинской литературе. Причина - мутации гена AKT1, которая не передается по наследству от родителей; она возникает случайным образом в одной клетке на ранних стадиях развития. Поскольку клетки продолжают расти и делиться, некоторые клетки имеют мутации, в других ее нет. Сочетание наличия клеток с мутацией и без называют мозаицизмом. Менингиомы является частым типом опухоли, встречающщимся у пациентов с синдромом Протея наряду с цистоаденомой яичников. #proteussyndrome #синдромпротея #разрастание #overgrowth #raredisease #редкоезаболевание #менингиома #meningioma

Сегодня во всем мире отмечают день редких болезней! Лиза Уткина из посёлка Ольховатка пока не знает, что сегодня поддерживают таких как она - людей, страдающих орфанными заболеваниями! Лизе 1 год. У неё туберозный склероз, вызывающий образование множественных опухолей. Чтобы остановить их рост( у Лизы обнаружили опухоль в головном мозге) нужно очень дорогостоящее лекарство. Курс на 3 месяца стоит почти 900 тысяч рублей. Таких денег у многодетной семьи нет. Чтобы помочь Лизе, отправьте смс на номер 3434 со словом Добросвет и через пробел сумму пожертвования, например Добросвет 300 #редкоезаболевание #помощь #мыможемпомочь#добросвет #благотворительность #нтв

ПОЖАЛУЙСТА ПРОЧИТАЙТЕ И ПО ВОЗМОЖНОСТИ РАСПРОСТРАНИТЕ ЭТОТ ПОСТ❗️ Артём болен очень редким генетическим заболеванием.Нужно крайне быстро собрать сумму на дорогостоящее лечение в США. Времени осталось очень мало,но мы можем ему помочь! У него есть шанс на жизнь!!!Нужно лишь то,чтобы нас УСЛЫШАЛИ! Если у вас есть хотя бы маленькая возможность помочь этому малышу,пожалуйста не проходите мимо сделайте ЧУДО для Артёмки и его семьи!!! ❗️БЫСТРЫЕ СПОСОБЫ ПОМОЧЬ ТЁМОЧКЕ: Карта СБЕРБАНКА РОССИИ ➡№ 5469400022282946 - получатель Алла Валерьевна П. (мама) ➡Яндекс Деньги: 410014643242523 ➡БИЛАЙН для пополнения +7 968 788-66-77 ➡Киви кошелёк +79670145517014643242523 Среднерусский Банк Сбербанка России: ➡40817810340002286034 рублевый счет ➡40817840940010019317 валютный счет ➡http://paypal.me/alitaproni ➡ https://www.gofundme.com/save-artyom-...#сбор #доброесердце #творидобро #помощьдетям #помощь #repost #распространяйте #артемпронин #сборденегналечение #редкоезаболевание #help #помогитеребенку #помогите #важно #добро

Мария была обычной пациенткой. Возраст за 40. Сидячий образ жизни. Банальная боль в спине. Жалобы, похожие на сотни других. То, что случай не совсем рядовой, я понял через 4 сеанса. ⠀ Применяемые техники и назначения не давали хорошего отклика. Болезненность сохранялась без какой-либо положительной динамики. Еще раз изучив анамнез, я рекомендовал Марии дообследоваться. Пройти нефролога, гинеколога, сделать МРТ. ⠀ В Голландии любые обследования назначает домашний (семейный) доктор. Вот уж кто бережет деньги страховой компании. И никогда не назначит лишнего обследования. Порой и очень нужного. Врач Марии упорно отказывался полноценно обследовать женщину. ⠀ Практически измором было добыто направление на МРТ. У пациентки диагностировали множественную миелому костей позвоночника. Редкое заболевание, которое встречается у 3 человек на 100 тысяч. в год. ⠀ Этот случай в очередной раз доказал мне, что врач не может лечить всех больных по одному отработанному шаблону. Просто не имеет права. Пациенты не должны страдать как от гипердиагностики, рентген облучения при каждом чихе. Так и от несвоевременно поставленного диагноза. ⠀ Некоторые заболевания встречаются крайне редко. Другие в сочетании с сопутствующими жалобами сложно заподозрить. Тем не менее всегда есть маячки, которые сигналят о необходимости дообследования. ⠀ ❗️В следующем посте опишу симптомы, которые должны насторожить реабилитолога при лечении пациентов с болью в спине. Друзья, ставьте в комментариях ➕, если ждете продолжения темы.