Список из самых популярных хештегов по теме #ОРФАННЫЕЗАБОЛЕВАНИЯ

Синдром Ретта ⠀ Такие болезни - особенно страшные для родителей. Это болезни с поздним началом. ⠀ При синдроме Ретта ребёнок сначала развивается нормально - либо с изменениями, которые будут иметь смысл только в ретроспективе. ⠀ Малышка (синдром проявляется только у девочек - мальчики с ним либо погибают внутриутробно, либо имеют ещё один Х) начинает агукать, улыбаться, появляются слоги, встаёт - сами знаете, на радость любому родителю. ⠀ Но потом что-то идёт не так. В возрасте 6-18 месяцев, в зависимости от формы синдрома, начинается потеря навыков - регресс развития. ⠀ Речь пропадает (есть подтипы синдрома с сохранившейся речью, но их меньшинство). Девочка больше не смотрит на вас, взгляд сложно надолго зафиксировать на чем-то. Двигательные навыки тоже регрессируют (насколько сильно - опять же зависит от формы). ⠀ Зато появляются другие вещи - то, что называется «отличительная черта синдрома». ⠀ При синдроме Ретта самый главный признак - постоянное потирание ребёнком рук по типу мытья. Это - стереотипные движения, они не зависят от воли ребёнка. ⠀ Также у девочек развивается бруксизм (трёт зубами друг о друга, звук характерный), эпилепсия, нарушения дыхания, сколиоз. ⠀ Так как мы и наши врачи-генетики в НИКИ Педиатрии очень давно занимаемся этим синдромом, я много видела этих девочек - хотя частота синдрома не высокая, 1 на 10 (20) тысяч. ⠀ Причина такой картины - мутации и делении в гене MECP2. (ещё находят в CDKL5 и FOXG1). Этот ген - глобальный регулятор, он говорит другим генам работать или не работать; и его действие увеличивается по мере развития после рождения. ⠀ В основном эти мутации - не наследственные, но в 1% случае все-таки могут быть у родителей (например, только в половых клетках, и то не во всех). ⠀ Внешне малышки могут очень различаться, это не тот синдром, где пациенты больше походят друг на друга, чем на родителей. ⠀ Видео в карусели сняла для понимания того, как выглядят стереотипные моющие движения, основной признак синдрома (можете набрать в ютуб Rett syndrome hand movements, чтобы увидеть у деток). ⠀ ❓Видели когда-нибудь что-то похожее? ⠀ #mgsun_genetics #генетика #синдромретта #raredisease #rettsyndrome

Прочитав Ваши комментарии, у меня зародились сомнения в правдивости информации про исследование. Я связалась с коллегами в НИКИ Педиатрии и перепроверила. ⠀ Есть 2 новости: плохая - набор в программу по Спинразе завершён((( хорошая - дети находящие в программе уже начали получать Спинразу. ⠀ Приношу свои извинения за дезинформацию. Будет мне наукой. Удалю часть поста, остальное оставлю. Продолжаю размышлять о праве на заблуждение. ⠀ Напишите, где ещё проводятся подобные исследования в РФ? ⠀ Тем не менее в феврале 2019г Спинраза получила статус орфанного препарата в РФ стараниями фонда «Семьи СМА». Курс лечения стоит около 1 млн долларов. ⠀ Кто такие СМАйлики и зачем им такой дорогой препарат? ⠀ Спинальная Мышечная Атрофия- страшный диагноз. 50% детей с СМА1 не доживают до 2х лет(( СМА - прогрессирующая мышечная слабость - самая частая причина смерти детей от генетических заболеваний. ⠀ Из-за дефекта или полной потери гена SMN1 в моторных нейронах спинного мозга не хватает белка, который необходим для нормальной работы этих клеток. Чем меньше белка - тем хуже работают мышцы. В результате - тотальный паралич, проблемы с дыханием. При этом нормальный интеллект(( ⠀ Есть разные типы СМА - в комментариях Вы найдёте много информации об этом. ⠀ Диагностика СМА в нашей стране доступна. Для супружеской пары анализ носительства мутации по крови стоит менее 10 тыс руб. ⠀ Долгое время это заболевание считалось неизлечимым. ⠀ Но! Ура! Появилось лекарство! Спинраза (компания Биоген) - антисмысловой олигонуклеотид, воздействует на ген и повышающий содержание белка в моторных нейронах. ⠀ Препарат вводится прямо в спинномозговой канал. ⠀ Пациенты начинают ходить!!! (Ссылки на источник в комментариях). ⠀ #сыркина_разное

За полгода 2019 года «Монитор пациента» выиграл 32 судебных процесса. Лекарства за этот период получили 73 человека. Общая сумма всех препаратов: 8 478 895 рублей. ⠀ К примеру, Руслан Дибиргаджиев получил 4 упаковки препарата «Тафинлар» и столько же «Мекинист». Общая стоимость лекарств - 2 060 000 рублей. Больше, чем два миллиона. ⠀ Шарузат Магомедова получила «Экулизумаб», 4 упаковки. Стоиомсть одной – 175 тясяч рублей. Всего на 700 тысяч рублей. А еще "Солирис", 8 упаковок, которые обошлись в 1 миллион 200 тысяч рублей. ⠀ Артур Баганов получил «Дабрафениб», 3 упаковки и столько же «Мекинист». Общая стоимость - 1 миллион 540 тысяч рублей. ⠀ Когда в комментариях нам пишут, что жаловаться нет толку, что «все они там за одно», «жалуйся-не жалуйся, толку нет», мы вспоминаем эти цифры. Это огромные суммы, которые некоторые не могут заработать и за 5 лет, и даже за 10. Какой выход вы видите, если жаловаться бесполезно? Что делать? Ждать смерти? ⠀ Не каждый наш иск и жалоба приводят к положительному результату, но точно больше половины. Это значит, что смысл есть. Нам не нужно, чтоб вы обязательно обращались к нам. Вы можете сделать это и сами. Но если сложно, мы к вашим услугам. ⠀ Не нужно ждать, нужно требовать и добиваться. И уж точно стоит попробовать. ⠀ #МониторПациента

▶28 июня - день больных фенилкетонурией. ✔ Это врожденное генетическое заболевание, при котором из-за отсутствия ферментов в организме накапливается аминокислота фенилаланин Она является токсичной в больших концентрациях, и если не соблюдать диету без фенилаланина, то у детей развивается умственная отсталость ➡Пикет был организован родителями детей с этим заболеванием для улучшения качества жизни. Репортажи выйдут на телеканалах Россия, UTV и БСТ. #фенилкетонурия #орфанныезаболевания #лечебнаясмесь #генетика #генетик #гены #фенилаланин #невролог #педиатр #нейродиетология #диетолог #аутизм #логопед #логопедуфа #уфа #бст #россия #фку_бытьуслышанным #фенилкетонурия_фку

Поговорим серьезно. ⠀ О лечении. Говорят, что я ввожу людей в заблуждение. Что муковисцидоз по моей картинке в Инстаграме - сплошь веселые старты и короткие ингаляции с улыбающимися детьми. Что достаточно верить в лучшее и все будет хорошо. ⠀ НО ЭТО ЛОЖЬ! ⠀ Если кто-то скажет вам, что не нужно лечить мв (читай - любую болезнь), а достаточно надеяться на исцеление, знайте, вас обманывают. Обманывают жестоко и бессмысленно. ⠀ Моя вера в будущее моих детей основывается на ДЕЙСТВИИ. На огромном количестве манипуляций, которые мы все совершаем изо дня в день. Мы пашем, с улыбкой, но в поте лица, без фигуральных выражений. Ржем - и пашем. ⠀ Муковисцидоз - болезнь беспощадная. Все аспекты нашей жизни давно подстроились под новые, жесткие условия. Поддержание ежедневной индивидуальной терапии требует огромных вложений. Сил, времени и денег. ⠀ Я, уж простите, не верю в дегтярные ванны и изменение генетических поломок иглоукалыванием, не верю, что болезнь детей можно объяснить кармой, просчитать нумерологами или излечить работой с подсознанием. ⠀ Я человек простой. Верю в антибиотики. В перекрестное инфицирование. В кинезиотерапию. И в своих детей. В себя так не верю, как в них. ⠀ Если вы только столкнулись с любым серьезным диагнозом, знайте, как прежде - не будет! И легко - в наших реалиях - тоже вряд ли. Вам придется трудится ради простых вещей. Не сдаваться и лечиться, чтобы жить. ⠀ Но жизнь стоит того, чтобы бороться! А уж улыбаться при этом или жаловаться на судьбу - решайте сами.

Верховный суд КБР оставил в силе решение Нальчикского городского суда об обязании Минздрава КБР обеспечивать Мисхожеву Дарину расходниками к инсулиновой помпе и взыскании в пользу истца убытков в размере 12890 рублей. ⠀ Аналогичное дело по иску Дины Нахушевой будет рассмотрено Нальчикским городским судом 19 июля. ⠀ Минздрав КБР не рассматривает возможность мирового соглашения, проигрывая нам пятый суд подряд, опротестовывая решения трёх из них (теперь уже двух) в суде апелляционной инстанции. ⠀ Упорство, достойное лучшего применения. ⠀ #МониторПациента #мониторкбр #минздравкбр

Номер карты СБ для помощи Олечке 5469400025800447 Софья Яковлевна Г. Сегодня +135 день после ТКМ - это больше 4- х месяцев. На эту госпитализацию по поводу РТПХ кишечной мы зашли 3 мая. Последнюю неделю врачи нас стали пробовать отпускать домой с обеда и до утра, так что мы каждый день к 8 уже в больнице, сдаем анализы, получаем все необходимое и решаем как быть дальше: оставаться в стационаре или можно еще на пол дня домой. Несколько дней назад нам пришлось остаться, после первого такого дня дома, потому что у Оли поднялась температура, усилилась диарея, была однократно рвота, но главное, что по результатам анализов ей требовалось переливание крови, тромбоцитов и альбумина, т.к. эти показатели были сильно снижены. Из-за частых поездок в больницу вынуждены были взять в аренду машину, но на деле это оказалось в несколько раз выгодней, чем ездить на такси. На общественном транспорте риски что-то подхватить на стольких иммуносупрессивных препаратах высоки, да и время в дороге тогда будет более 3-х часов с несколькими пересадками. Мы здесь находимся уже более 6 месяцев, так что различные пособия от государства больше не будут выплачиваться, а это было огромным финансовым подспорьем, да и арендная плата за квартиру поднялась с нового периода. На поиск и смену жилья нет ни времени, ни сил. Это все помимо повседневных расходов на крема, памперсы, питание, которое временно нам сменили из-за ТКМ и иммуносупрессии, лекарств, часть из которых мы оплачиваем частично, потому что на них есть рецепт и скидка. В общем из капли рождается море. Но ради выздоровления нашей девочки мы готовы на многое. Благодаря вашей поддержке, участию и молитвам шаг за шагом мы преодолеваем трудности и надеемся на исцеление. Конечно же хочется домой в Домодедово, там все знакомо, там свое жилье, своя машина, а главное сестра и друзья. Спасибо вам огромное за то, что вы рядом. Храни Вас Господи! Берегите ваших близких, любите и немного балуйте ваших детей, ведь неизвестно какая их ждет впереди жизнь. #Оленька #дети #детинашевсе #семья #дом #домодедово  #Лёля #Ленечка #NPDA #SMPD1 #орфанныезаболевания #орфанные #болезни #орфанныеболезни #редкиеболезни #niemannpickdeseasetypea #niemannpick

Моя история про две половинки — меня и мужа, — которые в итоге встретились. Только узнала я об этом спустя много лет после свадьбы... ⠀ ⠀ Когда наша старшая дочь, Света, родилась, она лишь сдавленно засипела и вообще дышала с трудом. Только ленивый не упрекнул меня за то, что я выбрала вертикальные роды. Впереди нас ждали четыре месяца в реанимации, несколько остановок дыхания и пневмоний. ⠀ ⠀ Несмотря на то, что Свете диагностировали редкое генетическое заболевание, доктора говорили, что это случайность. Не буду скрывать: смириться с состоянием дочки было очень тяжело — до тех пор, пока не родился сын. Но когда Коля появился на свет, все повторилось снова. Реанимация, остановка дыхания, пневмония, зонд и ужас в глазах врачей. Они ошиблись с диагнозом. Когда Коле исполнилось два месяца, мы приехали домой. Нам оставалось смириться и начать счастливую семейную жизнь, которая продлилась целых два года. А потом Коли не стало — в один момент. ⠀ ⠀ Между тем Света к шести годам читала и писала вопреки прогнозам врачей. Ей приходилось поднимать веко пальцем и придерживать челюсть рукой — дочь так сильно хотела учиться с другими ребятами, заводить друзей, что старалась изо всех сил. И у нее получилось! На вопрос «Каких известных людей с инвалидностью вы знаете?» Светины одноклассники отвечают: «Свету!». Она написала две книги с рассказами, получила одобрение Дениса Драгунского, победила в международном литературном конкурсе и создала анимационные фильмы, в которых объясняет другим детям значение фразеологизмов. Жаль, что она сама не может их озвучить — у нее почти нет голоса. Мы писали разным врачам мира про наш уникальный случай: здоровые родители, а сын и дочка с миопатией. Историей заинтересовался немецкий доктор. Каждый год я писала ему и спрашивала, есть ли какие­-то изменения. Пять лет он отвечал отрицательно, но в 2013 году наконец дал ссылку на исследования в Америке, в Бостонской детской больнице. Оказалась, у Светы врожденная миастения, при которой импульс от нерва не по­ступает к мышце. (Продолжение ) ⠀ ⠀ #деньредкихзаболеваний #орфанныезаболевания #особыедети #особенныемамы #особеннаялюбовь #супермама

Научно-практическая конференция «Полисистемные орфанные заболевания у взрослых как междисциплинарная проблема». Для меня гематология это не просто размытые устрашающие понятия, это смежная специальность. Интерес к дисциплине начал циркулировать ещё во времена госпитальной терапии. А потом уже работая в стационаре дерматовенерологического профиля, пациентов с В-клеточной лимфомой кожи мы вели совместно с коллегами из ФГБУ «НМИЦ Гематологии» Минздрава России. Выдерживая взятый однажды темп, приняла участие в круглом столе «Болезнь Гоше, как модель». Особое почтение Елене Алексеевне Лукиной (заведующий отделением орфанных заболеваний, врач-гематолог высшей категории, профессор, доктор медицинских наук, эксперт Минздрава РФ по болезни Гоше, эксперт Росздравнадзора, член панели экспертов Европейской Рабочей Группы по болезни Гоше (EWGGD), которая помимо всего прочего является членом нашего экспертного совета по орфанным заболеваниям при Комитете по охране здоровья @dumagovru и моим однозначным единомышленником по всем смежным вопросам. Весьма не просто в наши дни встретить пусть и строгий, но крайне трезвый взгляд, когда представители разных негосударственных, коммерческих, фармацевтических и непонятных контор претендуют на определяющее право голоса в столь сложных вопросах, в которых они мягко говоря меркантильно заинтересованы и не сильны. #напосту #докторпрокофьева #комитетпоохранездоровья #врачвпарламенте #здравоохранение #охраназдоровья #323фз #служуроссии #дзм #минздрав #росздравнадзор #drprokofyeva #carehealth #agent003 #stateduma #гнцдк #нмиц #нмицгематологии #гематология #отечественнаямедицина #профессорлукина #гематолог #медицинскаяконференция #врач #орфанныезаболевания #редкиеболезни #экспертныйсовет