Список из самых популярных хештегов по теме #ПГД

Генетические исследования эмбриона человека в протоколе ЭКО - ПГД и ПГС. Два разных исследования. Я получаю регулярно много вопросов с просьбой подробнее рассказать о достоверных, современных методах, позволяющих определить пол и наследственную генетическую патологию будущего ребёнка. Сегодня расскажу о методике исследования ПГД, в каких случаях использую именно её. ✅Преимплантационная Генетическая Диагностика (ПГД) ☘️ПГД - метод, используемый для выявления генетических дефектов у эмбрионов. ☘️Метод исследования ПГД применяют, когда у генетических родителей имеется какая либо известная генетическая аномалия, как правило это моногенные заболевания. Как следует из названия эти заболевания касаются одного гена человека, а не нескольких. В подобных ситуациях исследуют эмбрион человека, чтобы выявить наличие родительской аномалии. ☘️В качестве примера приведу, наверное, самое распространённое из моногенных заболеваний - это муковисцидоз (нарушение функций органов дыхания). По статистике носителями этого заболевания является 2-5% людей. ☘️Муковисцидоз может проявиться только если встретились два его носителя. Но даже в этом случае, ребенок станет носителем этого заболевания с вероятностью 50%, а вероятность рождение больного или здорового ребенка составит 25%. Таким образом вероятность рождения ребёнка с диагнозом муковисцидоз в РФ равна 1:10000. Приведу ещё ряд моногенных заболеваний, которые встречаются в России чаще других: ☘️Вульгарный ихтиоз; ☘️Синдром Мартина-Белл; ☘️Нейрофиброматоз, 1 типа; ☘️Миодистрофия Дюшена; ☘️Нейропатия Шарко-Мари-Тута; ☘️Нейросенсорная тугоухость; ☘️Спинальная амиотрофия; ☘️Фенилкетонурия. Теперь отвечу на вторую часть вопроса и расскажу про отличиe методa ПГД от ПГС. ☘️Сразу скажу, что метод ПГД применяется не для пар, страдающих бесплодием, как ошибочно думают многие, а у тех пар, которые являются носителями или имеют моногенное заболевание. Поэтому потребность в проведении подобного исследования низкая и это исследование проводят гораздо реже. У меня на консультациях по бесплодию речь чаще идет о предимплантационном генетическом скрининге (ПГС), а не о ПГД. Но как-то традиционно сложилось, что ПГС называют ПГД.

Доброе утро! Рада снова приветствовать вас. . ⠀ Предновогодний двойной подарок моей пациентке. . ⠀ ✔ Будущей маме 41 год.  А пришла эта пациентка ко мне узнать о донорских яйцеклетках!!!!!! . ⠀ Я предложила ей всё-таки провести стимуляцию. . ⠀ ♻️А из трех эмбрионов, получившихся после стимуляции и проведенной ПГД (Предимплантационной генетической диагностики) один эмбрион оказался здоровым! . ⠀ ♻️Его и переносили. Эмбрион поделился во время имплантации и сейчас вы видите на фото монохориальную моноамниотическую ‍♀️‍♀️двойню.  Это две девочки – двойняшки! . ⠀ #чудесасмирновой #врачрепродуктолог #врт #первыйребенок #хочустатьмамой #пгд #эко #репродуктологмосква #пункция #бесплодиелечение #гинеколог #гинекологмосква

Всем приветик!! Сейчас еду из клиники, заполнила договор на #пгд своих эмбрионов. Анализ 3-х эмбрионов стоит 78 000 тыс. Это не считая подготовки которая обошлась около 30 000 тыс. Может для кого то это не большие деньги а для меня это 3 мои зарплаты Муж шутит что все... не то что режим экономии а режим нищеты у нас теперь. Но эти деньги были отложены заранее. Вобщем мне сказали что в понедельник отправляется в москву наш анализ а к концу декабря будет результат. Получить этот анализ страшнее чем анализ на хгч. Я и так все время в мыслях, каждую ночь мне снится клиника,я ищу врача, ищу причину, хожу на физиопроцедуры, считаю чтоб на все хватило денег...и это все во сне- мозг никак не отпускает эти мысли. Каждый день я думы думаю где неудачу искать, в чем причины и что делать дальше. В течении двух недель надо попасть на осмотр к врачу. И я пойду к другому врачу! Не могу ходить к врачу у которого выражение лица без эмоций и нет речи о разборе ситуаций. Пробовать буду следующую врача в этой клинике Я хочу чтоб врач вник в ситуацию, посмотрел на все анализы и что нибудь сказал конструктивное по делу. И хочу чтоб врач стала одной и до победы! А не для галочки что был прием. #эко #будуэкомамой #рожув2019 #детямбыть #ждутебямоймалыш

Всем приятного вечера! В 2017 г. среди "моих" детишек было подавляющее большинство мальчиков а в этом году наоборот, пока лидируют девчонки Зависит ли это от меня? - НЕТ Отвечаю на самый популярный на этой неделе вопрос в моем директе ❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️ Пол ребенка закладывается исключительно в момент зачатия и зависит ТОЛЬКО от того, какой сперматозоид оплодотворил яйцеклетку ❗️ содержащий женскую Х-хромосому или мужскую Y-хромосому❗️ При этом яйцеклетка на пол ребенка никак повлиять не может. Известно, что сперматозоиды-носители X-хромосомы крупнее по размеру, больше по массе, менее подвижны и лучше выживают в сравнении с носителями Y-хромосомы. ТОЛЬКО на этих данных основаны бытующие рекомендации по планированию пола ребенка : парам, желающим родить ДЕВОЧКУ ‍‍ рекомендуют частые половые контакты за 48 часов до ожидаемой овуляции, что якобы снижает процент содержания сперматозоидов с Y-хромосомой, а парам, мечтающим о МАЛЬЧИКЕ показаны редкие половые контакты непосредственно в день овуляции. ❌ ЭТО НЕ ПРАВДА❗️ Даже несмотря на логические объяснения таких рекомендаций, они не подтверждены ни одним доказательным исследованием❗️ Такое же заблуждение – возможность планирования пола ребенка в ходе программ ЭКО. На сегодняшний день нет ни одного достоверного метода выбора сперматозоида с «нужной» половой хромосомой во время искусственного оплодотворения. Т.е. заранее "запрограммировать" пол ребенка при ЭКО невозможно. ❗️Есть возможность определить пол уже полученного эмбриона, но ИСКЛЮЧИТЕЛЬНО при проведении #ПГС или #ПГД на половые хромосомы. В этом случае мы можем знать заранее пол того эмбриона, который переносим в полость матки. ❇️ Отбор эмбрионов в зависимости от пола без наличия медицинских показаний законадательно в РФ запрещен. ❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️ Желаю всем много детишек обоих полов #полребенка #планируемребенка #планированиебеременности #репродуктолог #бесплодие #лечениебесплодия #ЭКО #ВРТ #будумамой #скоромама #детибудут #детиизпробирки #аиствпути #репродуктологмосква #семья #беременность #детишки #докторгрибанова

В предыдущем посте мы рассмотрели общие теоретические вопросы генетики. Теперь давайте перейдём к практическому применению этих знаний. ⠀ Самое главное, что надо знать про генетику, это то, что человечество ещё не научилась исправлять ни гены, ни хромосомы. Все, что мы можем, это диагностировать, и то ☝ далеко не все генетические аномалии☝. Зачем же диагностировать, если нельзя ничего сделать❓. Только затем, чтобы не допустить рождения ребёнка с генетическими или хромосомными аномалиями☝. То есть речь сегодня пойдёт о Предимплантационной генетической диагностике или ПГД. ⠀ Для анализа от эмбриона отщипывается группа клеток, которая и отправляется на анализ. Делается это на 5-е сутки развития эмбриона, то есть на стадии бластоцисты. И не надо переживать, что эмбриону навредят, потому, что клетки забираются только от той его, части, которой суждено стать плацентой☝(и здесь 5-7клеток особой роли не сыграют), той же части, которая превратиться в ребёнка, ничего не угрожает, потому что ее никак не трогают. Манипуляция по забору клеток называется «биопсия трофэктодермы»☝. Затем эти клетки отправляют на анализ. Существует несколько разновидностей FISH определяет аномалии количества только 5 хромосом 13-й 18-й 21-й Х У☝ ⠀ Безусловно, именно в этих хромосомах чаще всего встречаются аномалии количества☝, но, на мой взгляд, для уверенного вынашивания беременности, этого маловато, хоть и стоит этот метод меньше других. CGH определяет все хромосомы, стоит гораздо дороже, но смысла имеет в разы больше, чем первый. PCR позволяет определять моногенные мутации, а в первом посте я писала про разницу между генами и хромосомами☝. Учитывая, что генов превеликое множество, совершенно невозможно искать один мутировавший среди миллиона нормальных. Поэтому сначала обследуются родители, у них выявляется моногенное заболевание, а уж потом это ген ищется у эмбриона. NGS позволяет исследовать и гены и хромосомы очень крутой и очень дорогой, но и пользы о него больше всего. ⠀ Продолжение листай карусель ⏫ #пгд_доктор_мария

Отличная новость в наши морозные дни!❄️ Поздравляем нашу пациентку с двойней, индуцированной методом ЭКО и ПЭ!Желаем беззаботной беременности, прекрасного самочувствия и оптимистичного настроения! #репродуктолог #геномастана #ЭКО #бесплодие #клиникаЭКО #ПГД #эковказахстане #астана #казахстан #ждеммалыша #бесплодиенеприговор #бесплодиеказахстан #гинекологастана #IVF #genomastana #reproductologist #gynecologist #infertility #wanttobepregnant

Кто хотел бы иметь возможность выбрать пол ребёнка заранее Ставьте ➕ в комментариях. На данный момент такой возможности не предусматривает законодательство РФ.☝ Но УЗНАТЬ пол ребёнка заранее можно. Такая возможность есть у родителей, которые находятся в программе ЭКО и используют предимплантационную генетическую диагностику эмбриона (ПГД). Но иногда врачи идут на уступки и разрешают использование этого метода даже без прямых на то показаний. Благодаря ПГД можно установить различные генетические и хромосомные аномалии у эмбриона, такие как синдромы Дауна, Эдвардса, муковисцидоз, гемофилию и многие другие.⠀ ❗КАК ПРОИСХОДИТ? Эмбрионы культивируют в условиях эмбриологической лаборатории, доращивают до стадии бластоцисты.⠀ ⠀ Бластоциста состоит примерно из 200 клеток. Для ПГД берется 6-10 клеток трофэктодермы,той части бластоцисты, из которой потом разовьётся плацента. Другую часть бластоцисты - внутреннюю клеточную массу (на видео ее видно сверху слева) - задевать нельзя, из нее будет развиваться ребенок. Генетики исследуют строение ДНК каждого эмбриона и сравнивают с «идеальным» ДНК. На основе полученных данных, специалисты могут дать рекомендации, какой из эмбрионов генетически здоров и рекомендован к переносу. Так же в результатах анализа показан хромосомный набор каждого эмбриона: 46XX(это девочка) или 46XY(это мальчик).⠀ ⠀ ПОКАЗАНИЯ К ПГД:⠀ возраст родителей старше 35;⠀ носительство генетических и хромосомных патологий в половых клетках;⠀ серьезные нарушения сперматогенеза (олигозооспермия, азооспермия, олигоастенотератозооспермия);⠀ наличие двух и более неудачных попыток ЭКО;⠀ привычное невынашивание беременности (более двух самопроизвольных выкидышей);⠀ смерть детей от предыдущих беременностей в результате резус-конфликта. За видео отдельное спасибо эмбриологу Марии Трошиной

Привет мои крошки❤. . Я не пропала, у меня отпуск. Не люблю сидеть в инсте, когда еду отдыхать к мамам, стараюсь провести больше время с ними. . Иногда мне нужен такой отдых от всего, иначе я перегружаюсь, устаю и ничего не хочу‍♀️. Столько сообщений приходит: "где ты", "что случилось" и тд. Ничего мои хорошие, все прекрасно... когда я приезжаю к маме, намеренно оставляю телефон в машине и не иду за ним пару дней точно. . Я даже и подумать не могла, что вас теперь так много у меня и вы волнуетесь‍♀️. . Чтож будем исправляться❤. . Я вас люблю❤. . Спасибо вам всем❤. . #икси #пгд #двеполоски #планируюбеременность #эко #экошницы #бесплодиенеприговор #протоколэко #ждуаиста #ждудвеполоски #переносэмбрионов #мамойбыть #лечениебесплодия #эффективноеэко #беременностьэко

❤️, . Когда требуется ПГД или ПГС мои пациентки часто задаю мне три вопроса о биопсии эмбриона: . ⠀ ✔1.Можно ли повредить эмбрион при проведении биопсии? ✔2.Как эмбрион перенесет после биопсии крио и разморозку? ✔3.Как влияет биопсия эмбриона на наступление беременности? . ⠀ ⏯Давайте разберемся с понятием биопсия эмбриона.  Это забор нескольких клеток эмбриона, если быть точной, то у эмбриона берутся КЛЕТКИ той части, из которой формируются ВНЕЗАРОДЫШЕВЫЕ оболочки. Клетки зародыша эмбриона не затрагиваются и жизнеспособность его не страдает. . ⠀ Это я вам ответила на первый вопрос. . ⠀ ❄️Ответ на вопрос N 2 . ⠀ ❄️Биопсия это не прокол, а забор микроскопического кусочка.  Место от которого отщипнули кусочек очень быстро восстанавливает межклеточные контакты за несколько минут. Поэтому вашему эмбриончику ничего не угрожает. . ⠀ ⏯И готова вас "разочаровать" с ответом на 3й вопрос – биопсия эмбриона никак не влияет на беременность!!! . ⠀  А вот РЕЗУЛЬТАТ исследования может кардинально изменить судьбу эмбриона.  Есть три варианта развития событий: . ⠀ 1✔Эмбрион рекомендован к переносу (т.е здоров) 2✔Не рекомендован (т.е болен) и подлежит утилизации . ⠀ ✔И есть 3 вариант – когда по результату анализа эмбрион является носителем каких-либо хромосомных отклонений и необходима дополнительная консультация генетика. . ⠀ И тогда в заключении генетика вы прочитает – возможен ли перенос данного эмбриона и какая дополнительная диагностика потребуется при наступлении беременности. . ⠀ С любовью❤️❤️, Ваша Елена Алексеевна . ⠀ #диагностика #эмбрион #биопсияэмбриона #генетика #репродуктология #пгд #пгс #беременность #скрининг #пренатальнаядиагностика #криоэмбрион #криоэмбрионы #эмбриология #эмбриологмск #матьидитя #матьидитялефортово #репродуктолог