Список из самых популярных хештегов по теме #СИНДРОМЭДВАРДСА

Об этом редко пишут, но часто спрашивают. ⠀ Если уже были в анамнезе у пары роды ребёнком с хромосомной патологии, какова вероятность рождения ребёнка с такой же аномалией? ⠀ Синдром Дауна (трисомия по 21й хромосоме). Повторный риск низкий-1%. При носительстве родителями ребёнка следующих транслокаций (определяется с помощью кариотипирования супругов):⠀ 21q22q-повторный риск 2-7%⠀ 21q14q- риск 2,4-10%⠀ 21q21q-риск 100%. Это так называемый «наследственный синром Дауна», характеризуется транслокациями хромосом (то есть на 21 й паре хромосом есть участок, находящийся не на своем месте), при этом сам человек абсолютно здоров, а вот его потомство с легкостью получит хромосомный синдром. ⠀ Синдром Патау (трисомия по 13й паре хромосом)-повторный риск низкий 1%. Здесь тоже могут варианты при носительстве родителями транслокаций:⠀ 13q14q или 13q15q-риск 1-2%⠀ 13q21q-риск 10-15%, если носитель женщина и 1% если носитель мужчина⠀ 13q13q-повторный риск 100% ⠀ Синдром Эдвардса, синдром Шерешевского-Тернера-низкий риск 1% ⠀ В историях рассказываю о том, что такое хромосомы.

#спасибоЗаЛайк Ровно год назад был самый счастливый день в моей жизни! Нет, никто не родился тогда и даже не было праздника, просто был один звонок, который вернул мне способность нормально дышать, улыбаться, да просто жить, любить и быть счастливой. Это был звонок генетика, когда сказали, что моя булочка здорова и будет жить. Месяц ада, слёз, молитв, прокола плаценты и ожидания. Ожидания и надежды... Улыбаешься, а в душе боль и слезы. Это очень страшно, когда говорят, что твой ребёнок умрёт ещё не родившись. . Никогда ранее я не сталкивалась с выражением #нежизнеспособныйРебенок и риск #синдромЭдвардса. Тупые машины, считающие риски ,исходя из возраста матери, непрофессиональные узисты и генетик с отсутствием души. Никогда мне не забыть её слова о трупе, сгнившем плоде и ещё много чего нехорошего. А на прощание : "Чего ревешь то, у тебя же не первый . Беги быстрее на прокол, а то труп потом гнить будет" ... Подумаешь риск выкидыша, вот мамаша истеричка... . . . . . . . . И вот он, звонок счастья. Моя желанная и уже любимая #сладкаяБулочкаСкорицейВладушка, я всегда буду благодарить Бога за этот день также, как и за твоё рождение. .................................. ................................................ #моеСчастьеСоМной, #счастьеЕсть, #славаБогу, #желанныеДети, #люблю, #нетАбортам, #мое, #доченька, #навеяло, #расчувствовалась, #болею, #рискСиндромаЭдвардса, #проколПлаценты, #биопсияВорсинокХориона, #скрининг, #трисомия

Вот знаете.. Пишу свои ,пусть и редкие, посты про свое..пережитое.. А иногда мучает вопрос.. А зачем.. Ведь проблемы особенного ребенка редко интересны тем, у кого его нет... Люди отписываются.. Ну и ладно, понимаю.. А по факту-то вас, дорогие мои, уже почти 500 . 500 это такой мизер... Смотришь у некоторых мамочек 500 тыщ, и это круто! Но! Я могу, наверное уже уверенно сказать, что я особенная мама особенной Аленки! И подписчики у нас тоже особенные!❤ . За последнюю неделю я стала несказанно счастлива.. В нашей семье Эдвардсят прибавление! Благодаря простому #синдромэдвардса еще 2 мамочки теперь с нами! Одна мамочка Ирина только готовится стать мамой особяшки Танюшки, и это сложный путь, который мы теперь проходим вместе с ней! А вторая мамочка Светлана уже познакомила нас со своей месячной особяшкой Марусей! Девчонки мы с вами❤ . Факт остается фактом.. Особенная Аленка объединяет особенных людей! . #синдромэдвардса #трисомия18 #trisomy18

Алелуйяяя! Друзья наши! Свершилось! Все средства реабилитации для Аленушки пришли, собраны и подогнаны под ее миниатюрные параметры! Вертикализатор, коляска 2в1, комнатное шасси и дополнительные средства крепления! Подробнее о каждом расскажу в следующих постах А пока, наша семья выражает огромную благодарность всем кто оказал посильную помощь, финансовую, информационную, моральную! Всем.. Родным, друзьям, знакомым, коллегам, моим клиентам, всем тем, кого мы даже не знаем! За месяц мы собрали 409321.98 р, мы в приятном шоке до сих пор!❤ Ваша помощь и наше упорство уже дает положительные результаты! Пожелаем нашей крошке дальнейших побед и преодолений! У нее появился огромный шанс на достойную жизнь! Низкий поклон храни вас Господь❤❤❤ P.s это лучший подарок Аленочке ко дню рождения #синдромэдвардса #trisomy18 #особяшкаАленка #особенныйребенок #помощалене #тюмень

Ну, порасстраивалисьь, и хватит! Не хочу гневить мир своими слезами- всегда всё происходит так, как должно и как лучше всем. Наше дело- не спорить и принимать☝ А сегодня оказывается еще и день всех влюбленных.. и это я! Я безумно люблю своего мужа, который не известно как меня терпит я обожаю своих детей! Всех четырех! И сегодня, когда они все со мной- я выбираю праздновать жизнь! Я жива, я дышу, я люблю и любима- это ли не то самое счастье, которым все стремятся обладать?.. #trisomy18 #edwardssyndrome #синдромэдвардса #ждучетвертого #Евангелина_внутри #dreadlockmom #dreads #hairliketreeroots #dreadlocks

Хочу поделиться нашими успехами. После ноябрьского курса в @cmtrrussia и началом внедрения "интенсивного взаимодействия" у нас просто скачки галопом в плане ментального развития: Ольга начала делать осознаный выбор из двух предметов, появились жесты "дай" и "нет", "хочу другое", "возьми меня", "туда". Девушка стала очень ручная и с удовольствием сидит на руках, перемещается при помощи взрослого. Она осознано наблюдает за нашими действиями, помнит последовательность и расположение предметов. Полюбила воду и водные процедуры, моет посуду) С ней стало очень интересно. И сложно)) Ау, генетики, вы всё ещё считаете этих детей растениями?! #сказочные_эльфы #синдромэдвардса#трисомия18оля #трисомия18 #реабилитация #intensiveinteraction #trisomy18

Отзыв мамы особенной Аленки с синдромом Эдвардса #синдромэдвардса #трисомия18 #Repost @evceeva_natali Я реалист..Таблетист(круто получилось..) если болит, значит надо выпить таблетку... Я думала так раньше...пока не столкнулась с проблемами здоровья Алены... Пили тонны таблеток, но многие проблемы не решались.. Дикий тонус мышц спины.. Оры Алены по ночам(мы с Сашей Не спим нормально уже два года) Срыгивания... Постоянное беспокойство в поведении Алены.. Кривошея...и тд... Многие говорили мне...сходи к остеопату..Слушала..Не понимала принцип их работы, Не понимала чем может помочь этот врач... Долго думала... Почти 2 года думала... Все испробовала...Начала читать.. Специалисты в области остеопатии рассматривают человеческое тело, как единую трехмерную мышечно-скелетную, нервную и психическую систему, которая постоянно адаптируется к новым обстоятельствам пребывания и развития в окружающей среде. Любой сбой в одном из этих трех элементов приводит к дисбалансу работы остальных. Суть остеопатической помощь заключается в том, что руки врача способны прочувствовать малейшие отклонения и аномалии расположения костей и связок.. Давай искать врача... Благо мамских групп много.. Насоветовали парочку именитых..с короной на голове...звоню..объясняю..мол диагноз..ответ один..наверно ничем не сможем вам помочь.. вот тебе и врачи...даже не попробовали..ээх Приятельница однажды говорит..вот сходили.. Помог..попробуй..попытка не пытка... Запись ждали недолго.. Пришли.. Опять прочитала лекцию..видела круглые глаза врача..успокоила одна фраза...Я не бог..деток таких не встречал, но сделаю все что умею... @dr.kruchinin  сделал.. После нескольких сеансов стал гораздо меньше тонус спины., улучшился сон, общее состояние, Алена стала меньше скрипеть зубами и тд.. Спасибо врачу что взял нас, поверил в нас, и помог нам! #трисомия18 #trisomy18#особяшкаАленка #остепатия

Новый год... Для меня это просто одна волшебная ночьа позади год свершений, успехов и иногда и маленьких неудач.. Ну, а впереди, сотни счастливых моментов и достижений! . . Спасибо этому году за новые знакомства, за события и эмоции❤ . . Спасибо людям, которые всегда рядом . . 2019 жди! У нашей семьи куча планов! И встречай новых нас! . #синдромэдвардса #trisomy18 #новыйгод2019

Господи, счастье какое! Жить на земле и любить! Слышать дыхание родное, Нежность любимым дарить! Утром росою умыться. "Солнышко, здравствуй!" - сказать. С ветром, смеясь, покружиться И ощутить благодать! Словно ребенок впервые, Радуюсь каждому дню! Жизни мгновенья земные, Бога продлить я молю! Сбор для первуниной Дарьи на инвалидную коляску Кимба Нэо 2 . Сумма сбора 294 тыс рубдей , остаток по сбору 275т 570р. История жизни Даши https://ok.ru/tvari.dobro/topic/69033984… Обоснование сбора https://ok.ru/tvari.dobro/topic/69118640… Реквизиты для пожертвований Яндекс деньги : 4100 1794 8814 486 Сбербанк России : карта получателя 5336 6901 6582 5052 ( Анастасия Сергеевна П) привязана к номеру телефона +79673813756 . #трисомия18 #trisomy18#синдромэдвардса #генетика #генетиканеприговор #детиангелы #особыедети #мамы #особыемамы #тюмень #россия #дети #маминалюбовь