Список из самых популярных хештегов по теме #БОЛЕЗНЬПОМПЕ

ЧАСТЬ 3. ОЩУЩЕНИЕ БОЛЕЗНИ (информационный дефицит или когда "гугл" не помог) После не приятного инцендента, логично открываю интернет. Начинаю "гуглить" - мышечная слабость. Ответ: миопатия Дюшенна, бывает приемущественно у мальчиков, проявляется в детском возрасте. В общем, поизучав, понимаю НЕ МОЁ. ЧТО ДЕЛАТЬ? К КАКОМУ ВРАЧУ ИДТИ? Ничего не понятно, в голове каша. Но решение идти обследоваться принято. А это значит, пути назад нет. И загадочный клубок, я распутаю. Мыслей о том, что у меня генетика, не было вообще. Ведт в моей семье все крепки здоровьем и долгожители. А почему и у ЗДОРОВЫХ РОДИТЕЛЕЙ могут рождаться дети с генетикой, смотри в сториз Сейчас, "загуглив" слово МИОПАТИЯ, открывается более широкий обзор данной нозологии. И я хочу сказать - это работа, каждого из нас. Продолжаем в том же духе и возможно в будущем, ситуация изменится. ️Для справки: ПЕРВЫЙ ВРАЧ К КОТОРОМУ НУЖНО ИДТИ ПРИ ПОДОЗРЕНИИ НА МИОПАТИЮ ЭТО НЕВРОЛОГ☝️ #болезньПомпе #миопатия #боремсязамышцы #МыслиРедкогоПациента

ЧАСТЬ 1. ОЩУЩЕНИЕ БОЛЕЗНИ (С чего все начиналось) С детства, я была энергичной и подвижной. С ранних лет профессионально занималась танцами. В 16 лет, танцевальную эпопею пришлось прекратить из-за серьезных травм обеих ног. Возможно, меня вовремя остановила судьба. Ну или же напротив, моя физическая активность не дала проявиться болезни раньше. Ответа на эти вопросы, я не знаю до сих пор. Однако в любом случае вижу только то, что все сложилось правильно. В 2002 году, я стала мамой. Легкая беременность, прекрасные роды. Материнство в полной мере. Я таскала коляску, носила дочку на руках, играла с ней в догонялки и прятки. Я продолжала быть активной. И очень любила танцевать. Обожала обувь на каблуках, могла днями не приседать, на столько активной была моя жизнь "на шпильках". Годам к 25, я начала испытывать затруднения при вставании со стула. Это сложно объяснить, но приходилось упираться руками о стул или посторонние предметы, чтобы подняться. Без рук, вставать не удавалось. Смешно признаться, но моим хобби, стало наблюдение за тем, как ЭТО делают люди. Через определенное время, я поняла, что даже ОЧЕНЬ ТУЧНЫЕ люди, делают это с легкостью (в отличае от меня). Как и многие женщины, я люблю сидеть во "вредной позе", нога на ногу. Но стала замечать, что помогаю ноге руками. Пожалуй очень длительное время, на этом, мои трудности и ограничивались. С этим жить можно, со стороны никто не замечал. Я продолжала вести активный образ жизни и бегать на каблуках. Примерно в 2012-2013 году, ситуация немного ухудшилась. Тогда мой молодой человек (сейчас муж), заметил мои трудности выхода из машины. А при вождении автомобиля (с механической коробкой передач), я рукой приподнимала левую ногу, чтобы выжать сцепление (педаль была высокая). Начались спорт-пЫтки, с целью вернуть себе силу. Историю о том, как я убила свои мышцы, можно вспомнить посмотрев мои сториз ПРОДОЛЖЕНИЕ, ЧИТАЙ В ЧАСТИ 2 (роковое падение). #ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #болезньпомпе #миопатия #генетика #орфанныезаболевания

Дорогие друзья, всем доброго утра. И прекрасного выходного дня. Я снова в строю. Вчера весь день, была очень вялой, жутко хотелось спать и совершенно не было сил. Обычно, такое состояние, у меня в день инфузии. Сейчас же, растянулось на два дня. С чем это связано, но знаю. Но перед инфузией, имело место быть сильная физическая усталость (силовые тесты, на прочь лишили меня сил). В общем, буду наблюдать дальше. Пока выводы делать рано. Иностранные пациенты, часто пишут о слабости после инфузии, которая может продолжаться до нескольких дней. У меня же это впервые, обычно я как заряженная. Единственное, что заставило меня расшевелиться вчера, это необходимость похода в поликлику. Пошли мы с мужем пешком. Тренировки не было, но физический минимум, тем не менее я получила. Сегодня самочувствие хорошее. Много планов. Всем хорошего дня, дорогие друзья. В Сургуте снова жара #доброеутро #болезньПомпе #миопатия #боремсязамышцы #инфузииредкогопациента #myozyme

О МОИХ ИММУНОГЛОБУЛИНАХ Для чего, я сдавала анализ на иммуноглобулины? Не редки ситуации, когда на введение препарата срабатывает имунный ответ. Простым языком, имунная система, думает, что жизненно важная терапия, это патогенный организм и начинает интенсивно вырабатывать антитела (воинов-стражников). В таких ситуациях, к сожалению начинается не приятная война с "ветряными мельницами". Ведь наша задача помочь препарату остановить неуклонно прогрессирующую болезнь. Но иммуной системе, этого не объяснить. Приходится брать ситуацию под контроль. При инфантильных формах болезни Помпе, имунные реакции на терапию, к сожалению более частые явления (так как фермент алглюкозидаза практически не вырабатывается). Но бывает и взрослых эта участь не минует. Несмотря на то, что имунная система уже знакома с данным ферментом. В прошлую инфузию, мне брали анализы на иммуноглобулины. lgM появляются при первичном иммунном ответе на ранее неизвестный антиген. Нормальная концентрация 0,4-2,3 г/л. У меня: 1,17 г/л. lg G -нейтрализуют до 99% инфекционных возбудителей и токсинов, попадающих в наш организм. Наиболее активен во вторичном иммунном ответе и антитоксическом иммунитете. Нормальная концентрация 7,0-16,0 г/л. У меня: 12,55 г/л. lgA - составляют 15-20 % всей фракции иммуноглобулинов и проявляют свою биологическую активность не в крови, а на поверхности слизистых оболочек дыхательных путей, глаз, ротовой и носовой полости, желудочно-кишечного тракта и мочеполовых путей. А ведь подавляющее большинство инфекционных возбудителей проникает в наш организм именно через слизистые оболочки. Нормальная концентрация IgA 0,7-4,0 г/л. У меня: 2,72 г/л. Как видим, все в референсной норме. Но это не совсем те анализы. Только в ДВУХ местах в МИРЕ, делают анализ на выработку антителл, КОНКРЕТНО НА #MYOZYME. Пациент и сам может почувствовать имунный ответ: это повышение температуры во время и после инфузии, терапия не приносит никаких результатов (речь не о положительной динамики или когда фиксируется стабильное состояние), а когда терапия не помогает вовсе. ПРОДОЛЖЕНИЕ В КОММЕНТАРИЯХ #боресязамышцы #болезньПомпе #pompepatient #pompedesease #raredisease

НЕ ИЗЛЕЧИМАЯ БОЛЕЗНЬ. КАК ЖИТЬ ДАЛЬШЕ? Очень часто мне задают этот вопрос. Но я, искренне не знаю что ответить. На ум приходит только один ответ..НУЖНО ПРОСТО ЖИТЬ. Ребят, я правда считаю, что моя жизнь ДО диагноза, была пустой. А мои дни, не были наполнены смыслом. Я, просто безжалостно проживала их. Проживала в ожидании чего-то: конца рабочего дня, выходных, отпуска и даже "лучших времен". Принимала жизнь как данность. Сейчас я жадно выцарапываю счастливые моменты моей беременности, чуда рождения ЕДИНСТВЕННОЙ дочери, прекрасных мгновений ее взросления. Я даже не думала, что это случиться со мной..единожды. Помните, жизнь не возможно взять в кредит или прожить ее дважды, исправив все ошибки. Жизнь -ОДНА и она сама по себе невероятное ЧУДО. САМОЕ ГЛАВНОЕ, ЧТО МОЖЕТ БЫТЬ В ЖИЗНИ - ЭТО САМА ЖИЗНЬ. Подаренная нам БЕСПЛАТНО. А как вы ее проживете, зависит....нет, не от обстоятельств, а от вас самих. И если бы не мой мерзкий друг Гликогеноз (болезнь Помпе), я бы так и не узнала ее цену...а точнее бесценность. Поэтому ПРОСТО ЖИВИТЕ.. Доброе утро, мои дорогие друзья. Цените каждый прожитый день. ЖИВИТЕ, а не проживайте свои дни. #доброеутро #миопатия #болезньПомпе #боремсязамышцы #жизнь

Сегодня Международный день редких заболеваний. Существует около 7000 типов редких заболеваний и расстройств. Примерно 350 млн человек во всём мире борются с редкими заболеваниями. 80% редких заболеваний имеют генетическое происхождение, при этом многие из них проявляются только во взрослом возрасте. Примерно 50% людей пораженных редкими заболеваниями это дети. Для 95% редких заболеваний не изобретено ни одного лекарства. Все это я пишу неспроста. Год назад о подобных заболеваниях я и не подозревала. Вернее сказать- не задумывалась. Пока не познакомилась с Инной @inessa_186 безумно красивой , обаятельной и ни капельки не похожей на человека вообще с каким бы то не было недугом. Я помню только что в день своей свадьбы вставала с пуфика она как то неловко, а муж в это время заботливо поддерживал ее под локоть. А спустя пару месяцев, Инна написала о своей болезни в соц сетях. И тут все сошлось в моей голове, я была поражена, ее история меня тронула до глубины души. Обмолвоюсь сразу, что никаких сборов денег не было и нет, эта история не об этом. Человек жил полноценной жизнью, и диагноз приобрёл в абсолютно взрослом возрасте, и, насколько я знаю, путь к постановке диагноза был тернист. Сейчас все наши ежедневные действия: встать утром с кровати, подняться по лестнице, да и просто ходить - для Инны являются испытанием. Более подробно про саму болезнь, ее симптомы и то через что проходит Инна вы можете прочесть в ее блоге , само же заболевание называется болезнь Помпе. Это не история с просторов интернета, это история которую я наблюдаю уже больше года. Ну и напоследок: любите и заботьтесь о своих близких . #запискиредкогопациента #болезньпомпе Тематическая, но совсем не грустная фотосессия с Инной от @alexander_smelov

10 лет назад не стала нашего любимого сыночка Темочки. Он также, как и Максим болел неизлечимым заболеванием-#болезньПомпе#. 3,5 года он был подключён к аппарату ИВЛ и жил в ЦРБ г. Лабинск в отделении реанимации. Заведующий отделением, Фролов Петр Алексеевич создал для нашего ребёнка максимально комфортные условия для его жизни в больничных стенах и занимался его лечением . Делал все возможное и не возможное.... Мой Сыночек-Ангелочек
Как мне плохо без тебя,
Но ты столько лет страдал
и просто жизни не познал.
Ведъ мне хотелось жизнь
твою облегчить и хоть
чем-нибудь помочь.
Прости меня, что если что-то,
я делала тебе не так.
Если бы ты знал, как тебя нам
не хватает. Тебя обнять,
поцеловать. Твоего дыханья
и сиянья твоих невинных глаз. Люблю тебя мой маленький зайчик...... Люблю мой сыночек.......

КАК Я ПОЛУЧИЛА СВОЙ ДИАГНОЗ? Не смотря на то, что моя история стара как мир - этот вопрос остается самым часто задаваемым. Поэтому в вкратце расскажу вам ее. ДИАГНОЗ ПОСТАВИЛИ МНЕ В СУРГУТЕ! В предисловии хочу сказать, что если бы не моя: настырность, дотошность, упорство, если бы не поддержка мужа, возможно я до сих пор была бы без диагноза, без инвалидности и конечно же без лечения! Ни на одной стадии, я не "зависала" на долго. В начале 2017 года, мой путь начался с обращения к терапевту по месту жительства. Далее меня логично направили к неврологу. Два врача... Диагноз ВСД + назначение комплекса витаминов. Которые к слову не помогли. Генетика так же посетили. Где собственно мне и предложили сдать панель на нервно-мышечные ("махнув рукой" - мол где-то там..в Москве по цене от 35.тыс....и выше). Ну и слова: "Зачем вам знать диагноз? Миопатия все равно не лечится" я тоже слышала. Мой максимум прогнозировался, как оформление инвалидности и ожидание инвалидной коляски. Второй невролог оказалась более внимательная к моим проблемам. Мы исключили все сопутствующие патологии, способные вызывать такую симптоматику. Ну а когда анализ крови на КФК (НЕ норма) пошел в разрез с игольчатой электронейромиографией (норма). Меня это разозлило. Тогда-то я и начала усердно изучать "мат.часть". На одном из небезызвестных медицинских форумов, предположили наличие у меня болезни Помпе. Именно там, мне и помогли организовать забор крови в городе Сургут. Сдав кровь и пройдя обязательные обследования, необходимые при подозрении на болезнь Помпе. Я уехала в отпуск. Где параллельно обследовалась у всем известного доктора, нейрогенетика Курбатова С.А. в городе Воронеж. Именно он подтвердил наличие факта разрушения мышц, провел грамотное ЭНМГ - которое до сих пор является эталоном для других диагностов. Все было проведено ОДНИМ днем и по очень демократичной стоимости! По возвращении в Сургут - диагноз болезнь Помпе (Гликогеноз IIтипа), был подтвержден генетическим тестом. Но я и без него знала..у меня ОНО!! Так как я везунчик, даже там где везение кажется не реальным! Ну а дальше началась борьба за лечение, но это совсем другая история! См.комментарии

О ВЫДЕРЖКЕ И УПОРСТВЕ Заниматься в жару - это жесть. Но я справилась. Увы, жалость к себе в случаях "сожительства" с тяжелой болезнью не уместна. Приходится работать даже после работы Ведь физические нагрузки (не изнурительные, но регулярные), неотъемлемая часть моего лечения и облегчения бытия. Поработала сегодня, легче провела день завтра. Всем хорошего вечера #миопатия #болезньПомпе #боремсязамышцы #тренировка