Список из самых популярных хештегов по теме #МЫСЛИРЕДКОГОПАЦИЕНТА

Inna, Доброго всем утра, дороге мои друзья! Мы, с Ленивцем Надежды передаем вам пламенный привет! Утро наше началось со съемок. Вот раньше я думала: Что такого там сложного, вещать в телике? А это СЛОЖНО, ребята! Ну представьте: нужно составить текст, запомнить его. А вот когда включается камера у меня на прочь отключается моя память. Сегодня дубля с 5-го от снялись. Да еще и мошки грызли меня нещадно и залетали в нос, когда я пыталась вспомнить текст(ведь в Сургут пришло лето, а с ним полетел гнус). Большая проблема - восприятие себя и своего голоса со стороны. Но я думаю это сугубо моя личная проблема. И она временна, ведь человек ко всему привыкает. Всем замечательного дня! P.S. Как будет очередной выпуск, я с вами обязательно поделюсь!И спасибо всем, кто со мной, всем, кто поддерживает меня! #МыслиРедкогоПациента #болезньПомпе #миопатия #сми #боремсязамышцы #HopeTravels #CurePompeDisease #Slothsrule #HopeinRussia #strongertogether

"ЗАЧЕМ МНЕ ЗНАТЬ СВОЙ ДИАГНОЗ, МИОПАТИЯ ВСЁ РАВНО НЕ ЛЕЧИТСЯ" Сегодня я хочу поднять, наболевший ️для многих людей, страдающих нервно-мышечными патологиями вопрос Я очень часто слышу такую фразу: "Да зачем мне знать точный диагноз, если болезнь все равно не лечится!" Меня он по правде говоря коробит. Именно поэтому, я решила вслух, вместе с вами порассуждать, на эту тему и очень надеюсь, что смогу убедить вас, принять правильную и более выгодную для вас позицию. А имено, расскажу свои доводы на это тему. Итак, поехали⚠️⚠️⚠️ Вам нужно знать свой диагноз️, если: 1.У вас есть ребенок. Дети - это святое, это наше будущее и наше продолжение. Зная диагноз, вы будете знать: передалась ли болезнь ребенку, предположить носительство и предупредить/спланировать рождение здоровых внуков зная в каком гене у вас есть мутация. ⚠️Немного теории: Все люди, без исключения, являются носителями от 8 до 12 генных мутаций️. Поэтому, в зоне риска, родить не здорового малыша, 5% пар, вступивших в отношения. Например: встречаются мужчина и женщина и у них рождается ребенок. Если мутации мужчины и женщины находятся в разных генах, их дети будут здоровы. Потому, что здоровый ген, всегда компенсирует "больной" ген. Если же так совпадет, что мутации и у мужчины, и у женщины будут в одном гене, то есть следующие вероятности: - вероятность 25%, что ребенок будет здоров; - вероятность 25%, что ребенок буде болен; - вероятность 50%, что будет носителем того или иного заболевания. Я описала аутосомно-рецесствный тип наследования. Он является одним из самых "благоприятных". И появиться болезнь с таким типом наследования, может в семье совершенно здоровых людей. Один из детей может быть абсолютно здоровым, а второй болеть или быть носителем. И это не удивительно при такоим типе наследования. Еще именно этим и объясняется запрет на близко-родственные связи (ни для кого не секрет, что в некоторых странах двоюродным братьям и сестрам не запрещено вступать в брак). Но, после всего выше прочитанного, вы понимаете, что мутации у них в одинаковых и тех же генах, очень высоковероятна! ПРОДОЛЖЕНИЕ В КАРУСЕЛИ ⚠️Если у вас есть аргументы в области ЗАЧЕМ НУЖНО ЗНАТЬ ДИАГНОЗ?! Жду

ЧАСТЬ 3. ОЩУЩЕНИЕ БОЛЕЗНИ (информационный дефицит или когда "гугл" не помог) После не приятного инцендента, логично открываю интернет. Начинаю "гуглить" - мышечная слабость. Ответ: миопатия Дюшенна, бывает приемущественно у мальчиков, проявляется в детском возрасте. В общем, поизучав, понимаю НЕ МОЁ. ЧТО ДЕЛАТЬ? К КАКОМУ ВРАЧУ ИДТИ? Ничего не понятно, в голове каша. Но решение идти обследоваться принято. А это значит, пути назад нет. И загадочный клубок, я распутаю. Мыслей о том, что у меня генетика, не было вообще. Ведт в моей семье все крепки здоровьем и долгожители. А почему и у ЗДОРОВЫХ РОДИТЕЛЕЙ могут рождаться дети с генетикой, смотри в сториз Сейчас, "загуглив" слово МИОПАТИЯ, открывается более широкий обзор данной нозологии. И я хочу сказать - это работа, каждого из нас. Продолжаем в том же духе и возможно в будущем, ситуация изменится. ️Для справки: ПЕРВЫЙ ВРАЧ К КОТОРОМУ НУЖНО ИДТИ ПРИ ПОДОЗРЕНИИ НА МИОПАТИЮ ЭТО НЕВРОЛОГ☝️ #болезньПомпе #миопатия #боремсязамышцы #МыслиРедкогоПациента

ЧАСТЬ 1. ОЩУЩЕНИЕ БОЛЕЗНИ (С чего все начиналось) С детства, я была энергичной и подвижной. С ранних лет профессионально занималась танцами. В 16 лет, танцевальную эпопею пришлось прекратить из-за серьезных травм обеих ног. Возможно, меня вовремя остановила судьба. Ну или же напротив, моя физическая активность не дала проявиться болезни раньше. Ответа на эти вопросы, я не знаю до сих пор. Однако в любом случае вижу только то, что все сложилось правильно. В 2002 году, я стала мамой. Легкая беременность, прекрасные роды. Материнство в полной мере. Я таскала коляску, носила дочку на руках, играла с ней в догонялки и прятки. Я продолжала быть активной. И очень любила танцевать. Обожала обувь на каблуках, могла днями не приседать, на столько активной была моя жизнь "на шпильках". Годам к 25, я начала испытывать затруднения при вставании со стула. Это сложно объяснить, но приходилось упираться руками о стул или посторонние предметы, чтобы подняться. Без рук, вставать не удавалось. Смешно признаться, но моим хобби, стало наблюдение за тем, как ЭТО делают люди. Через определенное время, я поняла, что даже ОЧЕНЬ ТУЧНЫЕ люди, делают это с легкостью (в отличае от меня). Как и многие женщины, я люблю сидеть во "вредной позе", нога на ногу. Но стала замечать, что помогаю ноге руками. Пожалуй очень длительное время, на этом, мои трудности и ограничивались. С этим жить можно, со стороны никто не замечал. Я продолжала вести активный образ жизни и бегать на каблуках. Примерно в 2012-2013 году, ситуация немного ухудшилась. Тогда мой молодой человек (сейчас муж), заметил мои трудности выхода из машины. А при вождении автомобиля (с механической коробкой передач), я рукой приподнимала левую ногу, чтобы выжать сцепление (педаль была высокая). Начались спорт-пЫтки, с целью вернуть себе силу. Историю о том, как я убила свои мышцы, можно вспомнить посмотрев мои сториз ПРОДОЛЖЕНИЕ, ЧИТАЙ В ЧАСТИ 2 (роковое падение). #ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #болезньпомпе #миопатия #генетика #орфанныезаболевания

Surgut Russia ЛЕНИВЕЦ НАДЕЖДА Доброго утра, мои дорогие друзья. Совсем скоро, наш ленивец Надежда, продолжит свое кругосветное путешествие. И нам, с ним, придется попрощаться. Хочу сказать, что это, невероятная идея. Она гениальна в своей простоте и в то же время наполненности. Это не просто игрушка! Ленивец, как живой и несет в себе колоссальный энергетический заряд. Этот талисман, объединяет пациентов с болезнью Помпе, по всему миру. И придает силы, в каждодневной борьбе за жизнь. Мной принято решение, приобрести такого же ленивца. Всем хорошего дня, мои дорогие друзья. P.S Фото выбрать не смоглаПришлось все выложить #доброеутро #МыслиРедкогоПациента #болезньПомпе #миопатия #боремсязамышцы HOPE Good morning, my dear friends. Very soon, our sloth Hope will continue his world tour. And we will have to say goodbye to him. I want to say this is an incredible idea. She is brilliant in its simplicity and at the same time fullness. This is not just a toy! The sloth is like a living and carries a huge energy charge. This mascot, brings together patients with Pompe disease, worldwide. And gives strength in the daily struggle for life. I made the decision to purchase the same sloth. Have a good day, my dear friends. P.S Photo could not choose It was necessary to post all #HopeTravels #CurePompeDisease #Slothsrule #strongertogether #HopeinRussia

НАРКОЗ ПРИ МИОПАТИЯХ Все знают, что наркоз, даже для здоровых людей не очень полезен. Поэтому все чаще для оперативных вмешательств используют местную анестезию, в том числе эпидуральную. Но так случается, когда "риск-польза", выпадает в сторону наркоза. Что же делать людям с миопатией? Ведь большинство таких препаратов имеют: миорелаксирующее действие, а так же вещества повышающие уровень калия в крови, что может спровоцировать проблемы с деятельностью сердечно-сосудистой системы и даже рабдомилиоза (распада скелетной мышечной ткани) итд. Так же, наркоз может спровоцировать активное прогрессирование основного заболевания у мио-пациентов. Но иногда ДРУГОГО ВЫХОДА НЕ ОСТАЕТСЯ. Что же делать? - Обязательно ставить в курс врача и анестезиолога о наличии у вас или вашего ребенка, миопатии. -Сохраните себе нижеприведенную ссылку "Хирургия и анестезиология", из сайта "Мой Мио" и покажите ее врачу. https://mymiofond.ru/mdd-info/hirurgiya-i-anesteziolo.. К сожалению, миопатия крайне малоизученное заболевание, у многих так же отсутствует уточненный диагноз. Но в любом случае, "лучше перебдеть чем недобдеть"! Берегите себя и своих деток! #МыслиРедкогоПациента #миопатия #боремсязамышцы #наркоз #анестезия "Хирургия и анестезиология" https://mymiofond.ru/mdd-info/hirurgiya-i-anesteziolo

Жара неимоверная. Сижу вся мокрая. МЧС вчера предупреждал о шквалистом ветре до 26 м/сек. Ждала всю ночь А еще, сегодня выложу пост-инструкцию по получению лечения не входящего в перечни ЖНВЛП и Государственные программы. Безусловно - это не юридическая инструкция и не мной разработанные алгоритмы. Это мой, субъективный опыт и виденье. Мне, помогала получить лечение, целая команда. Однако базовые знания, не повредят никому. Ведь участие самого пациента очень важно. От себя скажу, в те промежутки, когда я ждала ответы, сама не бездействовала ни минуты. ПисАла во все инстанции, СМИ, вела блог, где делилась каждым шагом...итд Это важно, работать без пауз! P.S И да, к сожалению моя активность не приветствуется, а любые откровения сопровождаются выплеском негатива в мой адрес. Но #запискиредкогопациента собсветенно и создавались, чтобы помочь не только себе, но и другим. #мыслиредкогопациента #жара #сургут

ХВАСТУШКА.. Из-за достаточно активной жизни (чему, я очень рада), мне крайне редко удается добраться до стационарного компьютера, если только я не наxoжусь на работе ‍. Но там, время ⌛ работы , а не ведения блога.☝️ И зачастую я пишу ‍на xоду. А ведь есть еще такое понятие как вдоxновение☝️. Оно и вовсе не спрашивает где, а главное за каким занятием️ меня застать. Скажу больше, оно не ждет⌛ И если я не зафиксировала мысль, она обижается‍♀️ и уxодит, а потом может долго не возвращаться‍♀️ Любимый ❤муж☝️ мой не любит ‍♂️моиx переживаний и мучений и пытается облегчить и скрасить мои будни, делая иx прекрасными❤. И сегодня, я получила от него такой подарочек, портативную⌨ клавиатуру. Она подключается к телефону через блютуc и вуаля.... писать с телефона гораздо проще и приятнее. ❤☝️ Этот пост я уже ваяла ‍при помощи новой клавиатуры⌨ Желаю, чтобы близкие радовали вас по чаще и помогали делать вашу жизнь, чуточку приятнее #ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #болезньПомпе #счастьевмелочаx #pompepatient #pompedisease #pompewarrior #болезньпомпе #raredisease

ПРОБЛЕМЫ С МЫШЦАМИ- КРАЙНЕ НЕ ПРИЯТНОЕ ОБЪЯСНЕНИЕ Доброе утро, мои дорогие друзья. Хочу пожелать вам прекрасного дня и поговорить вот о чем.. Когда меня спрашивают о моей болезни, я не знаю другого ответа, кроме как: "У меня разрушаются мышцы". Ведь рассказы о взаимоотношениях гликогена и алглюкозидазы-альфа в нашем организме - вряд ли кому-то будут интересны и понятны. Но и выражение о разрушении мышц, зачастую ведет к недоумению. А хорошо понимают эту проблему именно пожилые люди. Ведь ни для кого не секрет, что мышечная масса с годами уменьшается. И наступают естественные изменения. Один и тот же вопрос, я получаю КАК МИНИМУМ каждые две недели, когда ложусь на инфузии. И каждый раз, происходит "дежавю" с "замылеными" фразами. Стараюсь оставаться спокойна, ведь люди не виноваты в моей "цикличности" жизни. А КАК ВЫ ОБЪЯСНЯЕТЕ СВОЙ НЕ ОБЫЧНЫЙ И РЕДКИЙ ДИАГНОЗ КОРОТКО? #миопатия #боремсязамышцы #болезньПомпе #психология #МыслиРедкогоПациента