Список из самых популярных хештегов по теме #ЗАПИСКИРЕДКОГОПАЦИЕНТА

Сегодня Международный день редких заболеваний. Существует около 7000 типов редких заболеваний и расстройств. Примерно 350 млн человек во всём мире борются с редкими заболеваниями. 80% редких заболеваний имеют генетическое происхождение, при этом многие из них проявляются только во взрослом возрасте. Примерно 50% людей пораженных редкими заболеваниями это дети. Для 95% редких заболеваний не изобретено ни одного лекарства. Все это я пишу неспроста. Год назад о подобных заболеваниях я и не подозревала. Вернее сказать- не задумывалась. Пока не познакомилась с Инной @inessa_186 безумно красивой , обаятельной и ни капельки не похожей на человека вообще с каким бы то не было недугом. Я помню только что в день своей свадьбы вставала с пуфика она как то неловко, а муж в это время заботливо поддерживал ее под локоть. А спустя пару месяцев, Инна написала о своей болезни в соц сетях. И тут все сошлось в моей голове, я была поражена, ее история меня тронула до глубины души. Обмолвоюсь сразу, что никаких сборов денег не было и нет, эта история не об этом. Человек жил полноценной жизнью, и диагноз приобрёл в абсолютно взрослом возрасте, и, насколько я знаю, путь к постановке диагноза был тернист. Сейчас все наши ежедневные действия: встать утром с кровати, подняться по лестнице, да и просто ходить - для Инны являются испытанием. Более подробно про саму болезнь, ее симптомы и то через что проходит Инна вы можете прочесть в ее блоге , само же заболевание называется болезнь Помпе. Это не история с просторов интернета, это история которую я наблюдаю уже больше года. Ну и напоследок: любите и заботьтесь о своих близких . #запискиредкогопациента #болезньпомпе Тематическая, но совсем не грустная фотосессия с Инной от @alexander_smelov

ЧАСТЬ 1. ОЩУЩЕНИЕ БОЛЕЗНИ (С чего все начиналось) С детства, я была энергичной и подвижной. С ранних лет профессионально занималась танцами. В 16 лет, танцевальную эпопею пришлось прекратить из-за серьезных травм обеих ног. Возможно, меня вовремя остановила судьба. Ну или же напротив, моя физическая активность не дала проявиться болезни раньше. Ответа на эти вопросы, я не знаю до сих пор. Однако в любом случае вижу только то, что все сложилось правильно. В 2002 году, я стала мамой. Легкая беременность, прекрасные роды. Материнство в полной мере. Я таскала коляску, носила дочку на руках, играла с ней в догонялки и прятки. Я продолжала быть активной. И очень любила танцевать. Обожала обувь на каблуках, могла днями не приседать, на столько активной была моя жизнь "на шпильках". Годам к 25, я начала испытывать затруднения при вставании со стула. Это сложно объяснить, но приходилось упираться руками о стул или посторонние предметы, чтобы подняться. Без рук, вставать не удавалось. Смешно признаться, но моим хобби, стало наблюдение за тем, как ЭТО делают люди. Через определенное время, я поняла, что даже ОЧЕНЬ ТУЧНЫЕ люди, делают это с легкостью (в отличае от меня). Как и многие женщины, я люблю сидеть во "вредной позе", нога на ногу. Но стала замечать, что помогаю ноге руками. Пожалуй очень длительное время, на этом, мои трудности и ограничивались. С этим жить можно, со стороны никто не замечал. Я продолжала вести активный образ жизни и бегать на каблуках. Примерно в 2012-2013 году, ситуация немного ухудшилась. Тогда мой молодой человек (сейчас муж), заметил мои трудности выхода из машины. А при вождении автомобиля (с механической коробкой передач), я рукой приподнимала левую ногу, чтобы выжать сцепление (педаль была высокая). Начались спорт-пЫтки, с целью вернуть себе силу. Историю о том, как я убила свои мышцы, можно вспомнить посмотрев мои сториз ПРОДОЛЖЕНИЕ, ЧИТАЙ В ЧАСТИ 2 (роковое падение). #ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #болезньпомпе #миопатия #генетика #орфанныезаболевания

Я человек, с редким не излечимым заболеванием. После почти года обседований☝️, в августе 2017 года, мне был поставлен диагноз. Болезнь Помпе (Гликогеноз II типа) Заболевание не входит в перечни утвержденные Правительством РФ. Это заболевание, имеет дорогостоящее патогенетическое лечение, которое способно лишь остановить его прогрессирование (но не вылечить). Но к сожалению, несмотря на то, что препарат зарегистрирован на территории РФ еще в 2013 году, он не входит в перечни ЖНВЛП утвержденные Правительством РФ. Казалось бы, раз , не существует нормативно-правовой базы, я не имею права лечиться и жить полноценной жизнью. ‍♀️ НО ЭТО НЕ ТАК и я это доказала Мой блог создан 13 июня 2018 года. Помимо помощи людям ️в осведомленности, я делилась в нем, своим путем к получению лечения☝️. Но к сожалению здесь, он был заблокирован и удален. Я возобновляю его работу☝️ В своем блоге я хочу рассказать как и через что проходит пациент с редким дорогостоящим лечением. Сквозь призму не совершенной и жестокой системы здравоохранения. Где деньги дороже человеческой жизни. Я буду делиться всеми своими шагами, расскажу тяжелый путь к диагнозу, а главное я буду делиться тем, как побороть систему, как жить, как радоваться жизни несмотря,на инвалидность♿ Так же, я помогу ️всем нуждающимся, внесу осведомленность о своем заболевании☝️ и помогу провести диагностику в кратчайшие сроки️. После получения лечения (а я его добилась☝️☝️☝️), я буду делиться результатами. Если вы, или ваш ребенок пострадал от действия или бездействия врачебной системы, если вы болеете и вам нужна поддержка. Вдруг, в моих симптомах вы узнаете и себя, и вам нужна помощь, да и все неравнодушные люди, давайте объединяться! Ведь только вместе, мы сила! #ЗапискиРедкогоПациента #pompepatient #pompedisease #pompewarrior #raredisease #болезньпомпе

Хочу познакомить вас с моим хобби Я вяжу игрушки.❤ Начала этим заниматься относительно не давно⏳ В трудные времена, мне в руки попался крючок и моток стареньких ниток Руки сами вспомнили то, чему меня научила, моя бабушка...и понеслось.. ❤ Вяжу просто для души❤ Люблю после работы, сесть на любимый диван, включить любимый фильм и вязать. ❤ В каждой петельке любовь и хорошее настроение. Оформление мордашек, это особенно увлекательный, но и сложный процесс☝️☝️☝️Каждый раз, у игрушки получается свой характер Нет ни одной одинаковой игрушки☝️ ❤ С раннего детства, питала любовь к мягким игрушкам, теперь создаю их сама. ❤ Вязание-это йога для ума. Развитие тонкой моторики рук, своего рода тренировка для моих ослабленных рук Вяжу медленно, так как руки очень слабы, впрочем как и все тело. Но оно того стоит #ЗапискиРедкогоПациента #pompepatient #pompedisease #pompewarrior #raredisease #болезньпомпе #амигуруми #игрушкисвоимируками #вязанныеигрушки #хобби

Много лет (если быть точной☝️с 13 лет), я носила челку. В последние пару лет, мне начало казаться, что челка дает инфантильный вид.... Нет, не молодой, а именно инфантильный Меня могут закидать тапками..но когда я решила отращивать челку‍♀️, я начала ее закалывать и оказалось, что качество кожи на лбу (что была под челкой), разнится от кожи лица Мне понадобилось время, чтобы выровнять ее качество.☝️ Сейчас я: . не мою челку отдельно от головы . не боюсь ветра и дождя . Я нравлюсь себе на всех фото...потому что челка, при малейшем ветре и движении не делает мне залысины..не уродует общий образ . В общем, сплошные плюсы...минусов пока я не ощутила ЛИСТАЙТЕ КАРУСЕЛЬКУ Да и вообще, стала избегать яркого макияжа, не люблю тушь на ресницах (бесит этот искусственный налет), да и вообще во многом пересмотрела свой образ и жизнь...ГЛАВНОЕ НЕ В ЭТОМ.. #ЗапискиРедкогоПациента #болезньпомпе #pompepatient #pompedisease #pompedisease #pompewarrior #raredisease

Как и положено, в нашей стране, первый врач, к которому обращаемся, не зависимо от причины обращения, это терапевт. Скажу банальность, но попасть к хорошему и не равнодушному врачу, залог успеха. К сожалению, врачи оказываются заложниками некой системы и зачастую пренебрегают помощью пациентам. Есть регламент и они его строго придерживаются, но есть заболевания, которые прогрессируют, не зависимо от врачебной системы. На приеме терапевт осмотрела меня, дала направление на рентген пояснично-крестцового отдела позвоночника, а так же, в связи с тем, что по месту жительства у нас отсутствовала врач-невролог, дала направление в диагностический центр. . Около недели, я ждала приема невролога (график записи очень плотный). Попав к нему, меня осмотрели. Самое удивительное врач не узрела ни снижения сухожильных рефлексов ни угнетения коленных. Неврологический статус был вообще не оценен и выписке не фигурирует. Я получила следующие направления: кровь на биохимический анализ (печеночные пробы, ионограмма, креатини, мочевина, тимиловая проба), направление в эндокринологу, направление на электромиограмму стимуляционную (сенсорная порция-2 нерва). . Результат был таков: 2. В биохимическом анализе крови, были умеренно повышены такие показатели как АЛТ (аланиновая трансаминаза) почти в 3 раза и АСТ (аспарагиновая трансаминаза) в 2 раза, остальные показатели были в норме. 3. Электромиограмма стимуляционная (сенсорная порция-2 нерва): Признаков поражения переферических нервных стволов не выявлено. При проведении декремент теста на дистальных группах мышц верхних конечностей, миастенической реакции не зарегистрировано. 4. УЗИ щитовидной железы было в норме. Так же были сданы анализы на териотропный гормон ТТГ и антитела к пероксидазе териоцитов. Заключение эндокринолога: Эутериоз (т.е нормальное функционирование щитовидной железы.) ПРОДОЛЖЕНИЕ ЛИСТАЙ В КАРУСЕЛЬКЕ#ЗапискиРедкогоПациента #болезньпомпе #pompepatient #pompedisease #pompewarrior #raredisease

БЛОГЕР С ДУШОЙ КАК СПАСЕНИЕ Хочу выразить огромную благодарность: потрясающе красивой девушке, многодетной маме‍‍‍, популярному, интересному блогеру‍, очень отзывчивому человеку @lena_ermakk Леночка, У МЕНЯ ВСЁ ПОЛУЧИЛОСЬ В ближайшее время, я начну получать долгожданное лечение Ты была одна из ПЕРВЫХ, кто помог мне с преданием огласке моей проблемы️ Ты не прошла мимо чужой беды❤ К сожалению, я не могу выразить благодарность со старого аккаунта, на него наложен бан.‍♀️ Поэтому, пришлось возобновлять страницу. Хочу пожелать тебе: оставайся всегда такой зажигательной❤, обворожительной, вдохновляй нас жить.Здоровья и счастья, твоей потрясающей семье.Вы наш образецБудь счастлива #ЗапискиРедкогоПациента #pompepatient #pompedisease #pompewarrior #блоггеры #помощь #болезньпомпе

ПОСТ БЛАГОДАРНОСТИ ❤❤❤❤❤❤❤❤❤❤❤❤❤❤ Хочу выразить отдельную благодарность @janelle.beauty . За активное участие и распространение резонанса о моей беде❤ ❤ Всё закончилось победой☝️В ближайшее время, я ожидаю начала долгожданной, жизненно важной☝️ терапии ❤ Благодаря, таким неравнодушным людям, с добрым сердцем❤ и чистой душой, можно добиться невозможного. ❤ Спасибо вам от всего сердца. Хочу пожелать вам успехов, здоровья и всего самого наилучшего Пусть бумернаг ДОБРА, вернется к вам в десятикратном размере #ЗапискиРедкогоПациента #болезньпомпе #боремсязамышцы #pompepatient #pompedisease #pompewarrior #raredisease

ИСТОРИЯ О ТОМ, КАК Я "УБИЛА" СВОИ МЫШЦЫ не повторять.... Думаю, большинство людей, ощутив мышечную слабость, но еще не знав о своей болезни тщетно будут пытаться вернуть мышечную силу️‍♂️ посредством спорта. Конечно, для меня, СПОРТ‍♂️ в данном контексте, это слишком громкое заявление☝️☝️☝️Это были кардио тренажеры❤ типа вело-тренажера‍♀️ Расскажу свою историю☝️ Первое время, на протяжении порядка полу-года я ходила тренажерный зал К моему ужасу обнаружилось, что я не могу совсем заниматься на силовых тренажерах Поэтому мной были выбраны те, на которых я могла заниматься☝ Беговая дорожка⚠️ В моем случае, бегать я не могла, поэтому ходила,‍♀️ на малой скорости, но с небольшим уклоном по 30 минут. После такой экзекуции тело отказывалось меня слушаться. Но я усердно наказывала себя и свое ослабшее тело физическими нагрузками☝️ и шла к следующему тренажеру.‍♀️ Элипсоид (его еще называют орбитрек). Там я шагала тоже 30 минут⌛ Тренер периодически делал замечание⚠️, потому что шагала я на нем виляя попой (по просту, я переносила тяжесть тела с одной стороны на другую, тем самым помогая себе☝). Слабость нарастала все сильнее, но и тут я не щадила себя☝⚠️⚠️⚠️ и топала дальше к.. Велотренажеру‍♀️ На нем времени я не фиксировала...как говорится сколько сил хватало..а это еще минут 15⚠️⚠️ Вы представляете, сколько у меня было сил?☝Я буквально истязала себя физ нагрузками На тот момент, я не была инвалидом♿ После тренировок, я напяливала свои любимые шпильки, запрыгивала за руль собственного авто и спешила домой, чтобы накормить семью. А это было около 22 часов☝☝☝ Пол-года, и больше такого плотного графика , я не выдержала. Рано утром я уходила на работу, а домой возвращалась около 22 часов⏰ Ну и что вы думаете было дальшеДумаете я на этом успокоиласьНет, мой план по "убийству" мышц, подкармливания болезни и путь к инвалидности♿, продолжился☝️☝️☝️ тем, что мы купили так полюбившися мне элипсоидный тренажер домой☝️☝️☝️ ПРОДОЛЖЕНИЕ ЧИТАЙТЕ В КАРУСЕЛЬКЕ #ЗапискиРедкогоПациента #болезньпомпе #pompepatient #pompedisease #pompewarrior #raredisease